(cet article a été publié dans le bulletin d’information de l’hiver 2022)

L’équipe des données cliniques de Simons Searchlight vous salue ! Au cas où vous ne nous connaîtriez pas, nous recueillons d’importantes informations génétiques et développementales auprès des familles, puis nous partageons ce que nous apprenons avec vous, votre communauté et les chercheurs. Nous recueillons les antécédents médicaux par le biais d’entretiens téléphoniques avec nos conseillers en génétique. Nous évaluons également les comportements et le développement par le biais d’enquêtes scientifiques qui se trouvent sur le tableau de bord de votre compte Simons Searchlight. Si vous faites partie des plus de 2 500 familles qui ont partagé leurs informations avec nous, nous vous remercions de prendre le temps de faire avancer la découverte scientifique !

On nous demande souvent pourquoi il est important de répondre à toutes ces enquêtes. C’est une excellente question ! Il est utile de réaliser des enquêtes annuelles, car elles permettent de mesurer l’évolution du développement au fil du temps. Les chercheurs peuvent utiliser ces informations précieuses. Pour certaines enquêtes, notre équipe fournit des rapports de groupe et des résultats individualisés pour vous aider à comprendre comment votre enfant se situe par rapport à d’autres personnes atteintes de la même maladie génétique. Ces informations peuvent être communiquées à vos propres médecins. Vous trouverez même certains de ces rapports dans cette lettre d’information.

Nous partageons également les résultats de votre enquête communautaire dans des articles scientifiques et des conférences afin d’informer la communauté des chercheurs sur les conditions génétiques à Simons Searchlight. Il vous met en contact avec des chercheurs du monde entier qui cherchent à étudier votre maladie et à mettre au point des traitements.

Votre participation ne débouchera peut-être pas sur des traitements immédiats, mais elle peut permettre à votre famille et à d’autres familles d’acquérir des connaissances importantes pour l’avenir. Plus nous collecterons d’enquêtes au fil du temps, plus votre communauté, les chercheurs et les médecins auront une idée précise de ce que signifie le fait d’être atteint d’une maladie génétique.

Nous savons que vous prenez un temps précieux de votre journée pour partager des informations avec nous et nous apprécions votre engagement dans la recherche. Si vous souhaitez faire part de vos commentaires à l’équipe chargée des données cliniques, n’hésitez pas à envoyer un courriel à coordinator@simonssearchlight.org.

Tous nos vœux de réussite,