Simons Searchlight es un registro de investigación en evolución. De cara a los próximos 10 años, he aquí algunos aspectos destacados de lo que hemos logrado juntos hasta ahora.

1. Primeros participantes

Los primeros participantes en Simons Searchlight procedían de Estados Unidos, Canadá y Australia (naranja). Ahora tenemos participantes de 47 países diferentes (turquesa).

Simons Searchlight es uno de los mayores registros internacionales de enfermedades raras. Si tiene un diagnóstico genético de los que figuran en nuestra lista, ¡considere la posibilidad de inscribirse!

2. Primera Conferencia Familiar

Los participantes de Simons Searchlight (antes Simons VIP) celebraron su primera conferencia familiar presencial el 23 de julio de 2011 en Gatlinburg, Tennessee, para familias con deleción y duplicación 16p11.2.

Las grabaciones en línea de las reuniones de Simons Searchlight pueden consultarse aquí.

3. Participación en línea

Nuestro estudio fue originalmente presencial y pasó a una plataforma en línea en 2014. Esto ha permitido que se unan más familias y ha proporcionado información más detallada varias veces al año.

Simons Searchlight ha registrado a más de 1.500 personas con un diagnóstico genético.

4. Publicaciones

Hasta la fecha, los investigadores han utilizado los datos de Simons Searchlight en 63 publicaciones y preprints.

Aquí encontrará nuestra lista de publicaciones. Asegúrese de hacer clic en el filtro «Utiliza recursos de: Simons Searchlight».

5. Publicaciones de un solo gen

La primera publicación de una condición monogénica en la lista de genes Simons Searchlight fue en 2018.

Esta publicación puede consultarse aquí. En 2020 se publicó otra publicación con datos de SCN2A Simons Searchlight.

6. Convertirse en Simons Searchlight

A través de la colaboración con las familias, Simons VIP Connect se convirtió en Simons Searchlight en la primavera de 2019 para representar el faro de luz proporcionado para nuestro viaje por la investigación.

El nombre Simons Searchlight encarna mejor nuestra misión de arrojar luz sobre las afecciones mediante la creación de sólidas asociaciones entre investigadores y familias.

7. Fabricación de células madre

En otoño de 2020, la Fundación Simons realizó una gran inversión para fabricar células madre pluripotentes inducidas, o células iPS, a partir de los participantes en Simons Searchlight.

Aquí encontrará un breve vídeo sobre las células iPS. El anuncio de la Iniciativa de la Fundación Simons para la Investigación del Autismo (SFARI) puede consultarse aquí.

8. Investigación

Simons Searchlight Research Match lanzado en 2020. Esto permite a los investigadores añadir nuevas encuestas que no estén ya incluidas en el estudio principal, así como reclutar participantes para nuevos estudios de investigación. Todos los datos se devuelven a la base de datos Simons Searchlight para ayudar a construir el registro y proporcionar más información a futuros investigadores sin ninguna carga adicional para usted.

Los investigadores pueden solicitar el programa Research Match a través de SFARI Base, el mismo sitio web que utilizan para solicitar datos.

9. Acceso de los investigadores a los datos

Hasta la fecha, 130 investigadores han accedido a los datos de Simons Searchlight.

Los investigadores solicitan datos desidentificados, muestras o proyectos de investigación coincidentes a través de SFARI Base. Los datos desidentificados son aquellos en los que se ha eliminado cualquier información identificativa.

10. Taller sobre terapia génica

En el invierno de 2020, SFARI reunió a un grupo de investigadores en un taller sobre terapia génica para ayudar a acelerar el desarrollo de tratamientos.

Aquí encontrará más información sobre este taller.