O Simons Searchlight é um registro de pesquisa em evolução. Ao olharmos para os próximos 10 anos, aqui estão alguns destaques do que conquistamos juntos até agora.

1. Primeiros participantes

Os primeiros participantes do Simons Searchlight eram dos EUA, Canadá e Austrália (laranja). Atualmente, temos participantes de 47 países diferentes (turquesa).

O Simons Searchlight é um dos maiores registros internacionais de doenças raras. Se você tiver um diagnóstico genético em nossa lista, considere a possibilidade de se registrar!

2. Primeira Conferência Familiar

Os participantes do Simons Searchlight (anteriormente Simons VIP) realizaram sua primeira conferência familiar presencial em 23 de julho de 2011 em Gatlinburg, Tennessee, para famílias com deleção e duplicação de 16p11.2.

As gravações das reuniões on-line da Simons Searchlight podem ser encontradas aqui.

3. Participação on-line

Nosso estudo era originalmente presencial e passou para uma plataforma on-line em 2014. Isso permitiu a adesão de mais famílias e forneceu informações mais detalhadas algumas vezes por ano.

A Simons Searchlight registrou mais de 1.500 pessoas com diagnóstico genético.

4. Publicações

Até o momento, os pesquisadores usaram os dados do Simons Searchlight em 63 publicações e pré-impressões.

Você pode encontrar nossa lista de publicações aqui. Certifique-se de clicar no filtro “Usa recursos de: Simons Searchlight”.

5. Publicações de um único gene

A primeira publicação de uma condição monogênica na lista de genes do Simons Searchlight foi em 2018.

Essa publicação pode ser encontrada aqui. Outra publicação usando dados do SCN2A Simons Searchlight foi publicada em 2020.

6. Tornando-se o Simons Searchlight

Por meio da colaboração com as famílias, o Simons VIP Connect se tornou o Simons Searchlight na primavera de 2019 para representar o farol de luz fornecido para nossa jornada pela pesquisa.

O nome Simons Searchlight incorpora melhor nossa missão de esclarecer as condições por meio da criação de parcerias sólidas entre pesquisadores e famílias.

7. Produção de células-tronco

No outono de 2020, a Fundação Simons investiu pesado na produção de células-tronco pluripotentes induzidas, ou células iPS, dos participantes do Simons Searchlight.

Nosso vídeo curto sobre células iPS pode ser encontrado aqui. O anúncio da Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Fundação Simons (SFARI) pode ser encontrado aqui.

8. Correspondência de pesquisa

Simons Searchlight Research Match lançado em 2020. Isso permite que os pesquisadores adicionem novas pesquisas ainda não incluídas no estudo principal, bem como recrutem participantes para novos estudos de pesquisa. Todos os dados são retornados ao banco de dados do Simons Searchlight para ajudar a criar o registro e fornecer mais informações a futuros pesquisadores, sem nenhum ônus adicional para você.

Os pesquisadores podem se inscrever no programa Research Match por meio da SFARI Base, o mesmo site que usam para solicitar dados.

9. Acesso aos dados para pesquisadores

130 pesquisadores acessaram os dados do Simons Searchlight até o momento!

Os pesquisadores solicitam dados não identificados, amostras ou projetos de pesquisa correspondentes por meio da Base SFARI. Dados desidentificados são dados nos quais qualquer informação de identificação foi removida.

10. Workshop de terapia gênica

No inverno de 2020, a SFARI reuniu um grupo de pesquisadores para um workshop de terapia gênica para ajudar a acelerar o desenvolvimento de tratamentos.

Leia aqui para saber mais sobre esse workshop.