Simons Searchlight ist ein sich entwickelndes Forschungsregister. Mit Blick auf die nächsten 10 Jahre möchten wir Ihnen hier einige Höhepunkte unserer bisherigen gemeinsamen Arbeit vorstellen.

1. Erste Teilnehmer

Die ersten Teilnehmer von Simons Searchlight kamen aus den USA, Kanada und Australien (orange). Wir haben jetzt Teilnehmer aus 47 verschiedenen Ländern (türkis).

Simons Searchlight ist eines der größten internationalen Register für seltene Krankheiten. Wenn Sie eine genetische Diagnose auf unserer Liste haben, sollten Sie sich anmelden!

2. Erste Familienkonferenz

Die Teilnehmer von Simons Searchlight (ehemals Simons VIP) veranstalteten am 23. Juli 2011 in Gatlinburg, Tennessee, ihre erste persönliche Familienkonferenz für 16p11.2-Deletions- und Duplikationsfamilien.

Die Aufzeichnungen der Online-Sitzungen von Simons Searchlight finden Sie hier.

3. Online-Teilnahme

Unsere Studie wurde ursprünglich persönlich durchgeführt und im Jahr 2014 auf eine Online-Plattform umgestellt. Dadurch konnten sich mehr Familien anschließen, und es wurden einige Male im Jahr ausführlichere Informationen bereitgestellt.

Simons Searchlight hat mehr als 1.500 Personen mit einer genetischen Diagnose registriert.

4. Veröffentlichungen

Bis heute haben Forscher Simons Searchlight-Daten in 63 Publikationen und Preprints verwendet.

Unsere Liste der Veröffentlichungen finden Sie hier. Stellen Sie sicher, dass Sie den Filter “Verwendet Ressourcen von: Simons Searchlight” anklicken.

5. Veröffentlichungen einzelner Gene

Die erste Veröffentlichung einer monogenen Erkrankung auf der Simons Searchlight Genliste erfolgte im Jahr 2018.

Diese Veröffentlichung ist hier zu finden. Eine weitere Veröffentlichung unter Verwendung von SCN2A-Simons-Searchlight-Daten wurde im Jahr 2020 veröffentlicht.

6. Werdender Simons Suchscheinwerfer

Durch die Zusammenarbeit mit den Familien wurde Simons VIP Connect im Frühjahr 2019 zu Simons Searchlight, um den Leuchtturm zu repräsentieren, den die Forschung für unsere Reise bereitstellt.

Der Name Simons Searchlight verkörpert besser unseren Auftrag, durch den Aufbau starker Partnerschaften zwischen Forschern und Familien Licht ins Dunkel zu bringen.

7. Herstellung von Stammzellen

Im Herbst 2020 investierte die Simons-Stiftung viel in die Herstellung von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS-Zellen) von Simons-Searchlight-Teilnehmern.

Unser kurzes Video über iPS-Zellen finden Sie hier. Die Ankündigung der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) finden Sie hier.

8. Forschung Match

Simons Searchlight Research Match startet 2020. Dies ermöglicht es den Forschern, neue Umfragen hinzuzufügen, die noch nicht in der Kernstudie enthalten sind, und Teilnehmer für neue Forschungsstudien zu rekrutieren. Alle Daten werden an die Simons Searchlight-Datenbank zurückgegeben, um das Register weiter auszubauen und künftigen Forschern mehr Informationen zur Verfügung zu stellen, ohne dass Sie dadurch zusätzlich belastet werden.

Forscher können sich für das Research Match-Programm über SFARI Base bewerben, dieselbe Website, über die sie auch Daten anfordern.

9. Datenzugang für Forscher

130 Forscher haben bis heute auf die Simons Searchlight-Daten zugegriffen!

Forscher beantragen de-identifizierte Daten, Proben oder Forschungsprojekte über SFARI Base. De-identifizierte Daten sind Daten, bei denen alle identifizierenden Informationen entfernt wurden.

10. Workshop Gentherapie

Im Winter 2020 versammelte die SFARI eine Gruppe von Forschern zu einem Gentherapie-Workshop, um die Entwicklung von Behandlungen zu beschleunigen.

Lesen Sie hier, um mehr über diesen Workshop zu erfahren.