Simons Searchlight è un registro di ricerca in continua evoluzione. Guardando ai prossimi 10 anni, ecco alcuni punti salienti di ciò che abbiamo realizzato insieme finora.

1. Primi partecipanti

I primi partecipanti di Simons Searchlight provenivano da Stati Uniti, Canada e Australia (arancione). Ora abbiamo partecipanti da 47 Paesi diversi (turchese).

Simons Searchlight è uno dei più grandi registri internazionali di malattie rare. Se avete una diagnosi genetica presente nel nostro elenco, prendete in considerazione la possibilità di iscrivervi!

2. Prima Conferenza delle famiglie

I partecipanti al Simons Searchlight (ex Simons VIP) hanno tenuto la loro prima conferenza familiare di persona il 23 luglio 2011 a Gatlinburg, nel Tennessee, per le famiglie affette da delezione e duplicazione 16p11.2.

Le registrazioni online delle riunioni di Simons Searchlight sono disponibili qui.

3. Partecipazione online

Il nostro studio, inizialmente condotto di persona, è passato a una piattaforma online nel 2014. Questo ha permesso a un maggior numero di famiglie di aderire e di fornire informazioni più dettagliate alcune volte all’anno.

Simons Searchlight ha registrato più di 1.500 persone con diagnosi genetica.

4. Pubblicazioni

Ad oggi, i ricercatori hanno utilizzato i dati di Simons Searchlight in 63 pubblicazioni e preprint.

L’elenco delle pubblicazioni è disponibile qui. Assicurarsi di fare clic sul filtro “Utilizza risorse di: Simons Searchlight”.

5. Pubblicazioni di singoli geni

La prima pubblicazione di una condizione monogenica nell’elenco dei geni Simons Searchlight risale al 2018.

Questa pubblicazione è disponibile qui. Un’altra pubblicazione che utilizza i dati di SCN2A Simons Searchlight è stata pubblicata nel 2020.

6. Diventare il faro di Simons

Grazie alla collaborazione con le famiglie, Simons VIP Connect è diventato Simons Searchlight nella primavera del 2019, per rappresentare il faro di luce fornito al nostro viaggio dalla ricerca.

Il nome Simons Searchlight incarna meglio la nostra missione di far luce sulle patologie costruendo solide partnership tra ricercatori e famiglie.

7. Produzione di cellule staminali

Nell’autunno del 2020, la Fondazione Simons ha investito molto nella produzione di cellule staminali pluripotenti indotte, o cellule iPS, dai partecipanti al Simons Searchlight.

Il nostro breve video sulle cellule iPS è disponibile qui. L’annuncio della Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) è disponibile qui.

8. Corrispondenza di ricerca

Simons Searchlight Research Match lanciato nel 2020. Ciò consente ai ricercatori di aggiungere nuovi sondaggi non già inclusi nello studio principale, nonché di reclutare partecipanti a nuovi studi di ricerca. Tutti i dati vengono inseriti nel database Simons Searchlight per contribuire alla creazione del registro e fornire ulteriori informazioni ai futuri ricercatori senza alcun onere aggiuntivo per l’utente.

I ricercatori possono candidarsi al programma Research Match attraverso SFARI Base, lo stesso sito web che utilizzano per richiedere i dati.

9. Accesso ai dati per i ricercatori

Finora 130 ricercatori hanno avuto accesso ai dati di Simons Searchlight!

I ricercatori richiedono dati de-identificati, campioni o progetti di ricerca abbinati attraverso lo SFARI Base. I dati de-identificati sono dati in cui ogni informazione identificativa è stata rimossa.

10. Workshop sulla terapia genica

Nell’inverno del 2020, lo SFARI ha riunito un gruppo di ricercatori per un workshop sulla terapia genica, per contribuire ad accelerare lo sviluppo di trattamenti.

Leggete qui per saperne di più su questo workshop.