Simons Searchlight est un registre de recherche évolutif. Alors que nous nous tournons vers les dix prochaines années, voici quelques points forts de ce que nous avons accompli ensemble jusqu’à présent.

1. Premiers participants

Les premiers participants à Simons Searchlight étaient originaires des États-Unis, du Canada et d’Australie (en orange). Nous avons maintenant des participants de 47 pays différents (turquoise).

Simons Searchlight est l’un des plus grands registres internationaux de maladies rares. Si vous avez un diagnostic génétique figurant sur notre liste, pensez à vous inscrire!

2. Première conférence des familles

Les participants à Simons Searchlight (anciennement Simons VIP) ont tenu leur première conférence familiale en personne le 23 juillet 2011 à Gatlinburg, Tennessee, pour les familles concernées par la délétion et la duplication du gène 16p11.2.

Les enregistrements des réunions de Simons Searchlight sont disponibles en ligne ici.

3. Participation en ligne

Notre étude, qui se déroulait à l’origine en personne, est passée à une plateforme en ligne en 2014. Cela a permis à un plus grand nombre de familles d’adhérer et de fournir des informations plus détaillées quelques fois par an.

Simons Searchlight a enregistré plus de 1 500 personnes ayant reçu un diagnostic génétique.

4. Les publications

À ce jour, les chercheurs ont utilisé les données de Simons Searchlight dans 63 publications et prépublications.

Vous trouverez notre liste de publications ici. Veillez à cliquer sur le filtre “Utilise les ressources de : Simons Searchlight”.

5. Publications sur un seul gène

La première publication concernant une maladie monogénique figurant sur la liste des gènes de Simons Searchlight date de 2018.

Cette publication est disponible ici. Une autre publication utilisant les données du SCN2A Simons Searchlight a été publiée en 2020.

6. Devenir le projecteur de Simons

Grâce à la collaboration avec les familles, Simons VIP Connect est devenu Simons Searchlight au printemps 2019 pour représenter le phare de lumière fourni pour notre voyage par la recherche.

Le nom Simons Searchlight incarne mieux notre mission, qui est de faire la lumière sur les maladies en établissant des partenariats solides entre les chercheurs et les familles.

7. Fabrication de cellules souches

À l’automne 2020, la Fondation Simons a investi massivement dans la production de cellules souches pluripotentes induites, ou cellules iPS, à partir des participants à Simons Searchlight.

Notre courte vidéo sur les cellules iPS est disponible ici. L’annonce de l’initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons (SFARI) peut être consultée ici.

8. Recherche de correspondance

Lancement du Simons Searchlight Research Match en 2020. Cela permet aux chercheurs d’ajouter de nouvelles enquêtes qui ne sont pas déjà incluses dans l’étude de base, ainsi que de recruter des participants pour de nouvelles études de recherche. Toutes les données sont renvoyées à la base de données Simons Searchlight afin de contribuer à l’enrichissement du registre et de fournir davantage d’informations aux futurs chercheurs, sans aucune charge supplémentaire pour vous.

Les chercheurs peuvent s’inscrire au programme d’appariement des recherches par l’intermédiaire de SFARI Base, le même site web que celui qu’ils utilisent pour demander des données.

9. Accès aux données pour les chercheurs

130 chercheurs ont accédé aux données de Simons Searchlight à ce jour !

Les chercheurs demandent des données dépersonnalisées, des échantillons ou des projets de recherche par l’intermédiaire de SFARI Base. Les données dépersonnalisées sont des données dans lesquelles toute information d’identification a été supprimée.

10. Atelier sur la thérapie génique

Au cours de l’hiver 2020, le SFARI a réuni un groupe de chercheurs pour un atelier sur la thérapie génique afin d’accélérer le développement de traitements.

Pour en savoir plus sur cet atelier, cliquez ici.