Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos

Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).

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En este estudio, se utilizó la secuenciación del exoma completo para buscar las causas genéticas del retraso inexplicable del desarrollo, la discapacidad intelectual y las diferencias neurológicas en 250 niños. Alrededor del 25% de estos niños, incluidos dos niños con cambios en ARID1B, presentaban un cambio genético que explicaba su diagnóstico. No se describieron las características físicas, conductuales e intelectuales de estos niños.

Siete personas, incluyendo las dos personas con cambios en ARID1B, no habrían recibido un diagnóstico si este estudio se hubiera realizado antes de 2012, cuando se dispuso de nuevos informes de investigación.