Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen

Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013).

Lees het artikel hier.

In deze studie werd whole-exome sequencing gebruikt om te zoeken naar genetische oorzaken van onverklaarde ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en neurologische verschillen bij 250 kinderen. Ongeveer 25% van deze kinderen, waaronder twee kinderen met ARID1B veranderingen, bleken een genetische verandering te hebben die hun diagnose verklaarde. Fysieke, gedrags- en intellectuele kenmerken van deze kinderen werden niet beschreven.

Zeven mensen, waaronder de twee mensen met veranderingen in ARID1B, geen diagnose zouden hebben gekregen als dit onderzoek was uitgevoerd vóór 2012, toen er nieuwe onderzoeksrapporten beschikbaar kwamen.