Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani

Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).

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In questo studio, il sequenziamento dell’intero esoma è stato utilizzato per cercare le cause genetiche di ritardi inspiegabili nello sviluppo, disabilità intellettiva e differenze neurologiche in 250 bambini. Circa il 25% di questi bambini, compresi due bambini con alterazioni di ARID1B, sono risultati avere un’alterazione genetica che spiegava la loro diagnosi. Le caratteristiche fisiche, comportamentali e intellettuali di questi bambini non sono state descritte.

Sette persone, comprese le due con alterazioni di ARID1B, non avrebbero ricevuto una diagnosi se questo studio fosse stato condotto prima del 2012, quando sono stati resi disponibili nuovi rapporti di ricerca.