Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen

Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013).

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In dieser Studie wurde mit Hilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung nach genetischen Ursachen für ungeklärte Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und neurologische Abweichungen bei 250 Kindern gesucht. Bei etwa 25 % dieser Kinder, darunter zwei Kinder mit ARID1B-Veränderungen, wurde eine genetische Veränderung festgestellt, die ihre Diagnose erklärt. Körperliche, verhaltensbezogene und intellektuelle Merkmale dieser Kinder wurden nicht beschrieben.

Sieben Personen, darunter die beiden Personen mit Veränderungen in ARID1B, hätten keine Diagnose erhalten, wenn diese Studie vor 2012 durchgeführt worden wäre, als neue Forschungsberichte verfügbar wurden.