Séquençage clinique de l’exome entier pour le diagnostic des troubles mendéliens

Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013).

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Dans cette étude, le séquençage de l’exome entier a été utilisé pour rechercher les causes génétiques de retards de développement inexpliqués, de déficiences intellectuelles et de différences neurologiques chez 250 enfants. Environ 25 % de ces enfants, dont deux enfants présentant des modifications de l’ARID1B, se sont révélés présenter une modification génétique expliquant leur diagnostic. Les caractéristiques physiques, comportementales et intellectuelles de ces enfants n’ont pas été décrites.

Sept personnes, y compris les deux personnes présentant des modifications de l’ARID1B, n’auraient pas reçu de diagnostic si cette étude avait été menée avant 2012, date à laquelle de nouveaux rapports de recherche sont devenus disponibles.