Sequenciamento clínico de todo o exoma para o diagnóstico de distúrbios mendelianos

Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).

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Neste estudo, o sequenciamento de todo o exoma foi usado para procurar causas genéticas de atraso inexplicável no desenvolvimento, deficiência intelectual e diferenças neurológicas em 250 crianças. Descobriu-se que cerca de 25% dessas crianças, incluindo duas crianças com alterações no ARID1B, tinham uma alteração genética que explicava seu diagnóstico. As características físicas, comportamentais e intelectuais dessas crianças não foram descritas.

Sete pessoas, incluindo as duas pessoas com alterações no ARID1B, não teriam recebido um diagnóstico se esse estudo tivesse sido realizado antes de 2012, quando novos relatórios de pesquisa ficaram disponíveis.