MBD5
Die Informationen für diese Zusammenfassung von MBD5-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MBD5, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MBD5-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
MBD5-bezogenes Syndrom wird auch als MBD5-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung (MAND). Für diese Webseite werden wir den Namen MBD5-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das MBD5-bezogene Syndrom?
Das MBD5-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im MBD5- Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.
Schlüsselrolle
Das MBD5-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns. Es ist auch wichtig für andere Organe wie Herz und Darm.
Symptome
Da das MBD5-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem MBD5-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Motorverzögerung
- Sprachliche Beeinträchtigungen
- Krampfanfälle
- Autismus-Spektrum-Störung
- Verhaltensprobleme, einschließlich Schlafprobleme, sich wiederholende Verhaltensweisen und kurze Aufmerksamkeitsspanne
- Niedriger Muskeltonus
- Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt (Mikrozephalie)
- Probleme beim Gehen oder bei der Bewegung
- Übermäßiges Essen oder Ernährungsprobleme
Wie viele Menschen haben das MBD5-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 werden etwa 175 Menschen mit MBD5-assoziiertem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – MBD5-Facebook-Gruppe
- Geisinger-Gendatenbank für entwicklungsbedingte Hirnstörungen – MBD5
- NDD GeneHub – MBD5
- SFARI-Gen – MBD5-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Lesen Sie die GeneReviews zu MBD5.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im MBD5-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind.
Die verfügbaren Informationen zu MBD5 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Da wir immer mehr über Kinder erfahren, bei denen eine Veränderung in diesem Gen vorliegt, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.
Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu MBD5 finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Verfeinerung und Entdeckung neuer Hotspots von Kopienzahlvariationen im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störungen
Original-Forschungsartikel von S. Girirajan et al. (2013).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Sporadisch auftretende Autismus-Exome offenbaren ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von De-novo-Mutationen
Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Störung eines EHMT1-assoziierten Chromatin-Modifikationsmoduls verursacht geistige Behinderung
Original-Forschungsartikel von T. Kleefstra et al. (2012).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Durch gezielte Resequenzierung bei epileptischen Enzephalopathien wurden De-novo-Mutationen in den Genen CHD2 und SYNGAP1 identifiziert
Original-Forschungsartikel von G.L. Carvill et al. (2013).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei MBD5 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.