GRIN2A

Die Informationen für diese Zusammenfassung von GRIN2A-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen GRIN2A-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIN2A, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIN2A-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

GRIN2A-bezogenes Syndrom wird auch als GRIN2A-bezogene Störung. Für diese Webseite werden wir den Namen GRIN2A-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das GRIN2A-bezogene Syndrom?

Das GRIN2A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIN2A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIN2A-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen, beim Lernen und beim Gedächtnis.

Symptome

Da das GRIN2A-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am GRIN2A-Syndrom erkrankt sind:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Lernbehinderungen
  • Krampfanfälle
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und der Sprache
  • Merkmale von Autismus
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Probleme bei der Beförderung
  • Aufmerksamkeitsschwierigkeiten
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das GRIN2A-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden etwa 400 Menschen mit dem GRIN2A-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReview

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReview für GRIN2A.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im GRIN2A-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über GRIN2A sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach GRIN2A-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

GRIN2A-Mutation und früh einsetzende epileptische Enzephalopathie: personalisierte Therapie mit Memantin

Original-Forschungsartikel von T.N. Pierson et al. (2014)

Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

Zwei Patienten mit einer GRIN2A-Mutation und Epilepsie im Kindesalter

Original-Forschungsartikel von S.P. DeVries und A.D. Patel et al. (2013)

Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

 

 

 

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von GRIN2A zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Geschichten von GRIN2A Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte