CTNNB1

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das CTNNB1-Gen , das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CTNNB1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CTNNB1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und bietet wichtige Erkenntnisse aus der Vineland-3-Umfrage. Er zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen.

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Was ist das CTNNB1-bezogene Syndrom?

Das CTNNB1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im CTNNB1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CTNNB1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Zellen und bei der Verbindung der Zellen untereinander.

Symptome

Viele Menschen mit einer neurologischen Entwicklungsstörung CTNNB1 haben:

Geistige Behinderung
Entwicklungsverzögerung
Sprachliche Verzögerung
Motorverzögerung
Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
Schlafprobleme
Bewegungsstörungen, einschließlich zerebraler Lähmungen
Herausforderungen bei der Ernährung
Probleme mit der Netzhaut, wie z. B. weniger Blutgefäße, Löcher, Vernarbungen und Netzhautablösungen, die zu Sehstörungen führen können. Ein häufiger Befund kann als familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) bezeichnet werden.
Zu den weniger häufigen Merkmalen, die mit genetischen CTNNB1-Varianten in Verbindung gebracht werden können, gehören Herzfehler und eine übertriebene Schreckreaktion.

Wie viele Menschen haben die neurologische Entwicklungsstörung CTNNB1?

Bis zum Jahr 2023 wurden in der medizinischen Forschung mehr als 90 Personen mit der neurologischen Entwicklungsstörung CTNNB1 identifiziert.

Genetische Varianten in CTNNB1

Vielleicht haben Sie schon Berichte über Menschen mit Krebs gesehen, die genetische Variationen in CTNNB1 haben. Im Allgemeinen unterscheiden sich die genetischen Varianten, die mit der neurologischen Entwicklungsstörung CTNNB1 in Zusammenhang stehen, von den genetischen Varianten, die mit Krebs in Verbindung gebracht werden. Genetische Varianten, die mit der neurologischen Entwicklungsstörung CTNNB1 verbunden sind , erhöhen nicht das Krebsrisiko einer Person.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft – CTNNB1 Facebook Gruppe
CTNNB1 Stiftung Website – CTNNB1.org
Cure CTNNB1 – CURECTNNB1.org
Einzigartig – CTNNB1 Guidebook
Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – CTNNB1

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für CTNNB1 .

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im CTNNB1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über CTNNB1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CTNNB1-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Dominante β-Catenin-Mutationen verursachen geistige Behinderung mit erkennbaren syndromalen Merkmalen Original-Forschungsartikel von V. Tucci et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Diagnostische Exom-Sequenzierung bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung Original-Forschungsartikel von J. de Ligt et al. (2012). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Sporadische Autismus-Exome offenbaren ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von De-novo-Mutationen Original-Forschungsartikel von B. O’Roake et al. (2012). Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CTNNB1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

TIGER-Studie Das Autismus-Zentrum der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in CTNNB1 besser zu verstehen . Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

Familiengeschichten

Geschichten von CTNNB1 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte