Diagnostische Exom-Sequenzierung bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung

Original-Forschungsartikel von J. de Ligt et al. (2012).

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Die Forscher führten eine Exom-Sequenzierung bei 100 Menschen mit schwerer geistiger Behinderung und ihren Eltern durch, die nicht an der Behinderung litten. Ziel der Studie war es, eine genetische Ursache für die Diagnose einer geistigen Behinderung zu finden. Bei 765 weiteren Menschen mit geistiger Behinderung führten die Forscher eine weitere Analyse von fünf Genen durch, die mit geistiger Behinderung in Verbindung gebracht werden – CTNNB1 und auch DYNC1H1, GATAD2B, ASH11 und KIFSC.

Bei drei Personen wurden Veränderungen in CTNNB1 festgestellt . Zwei von ihnen hatten Veränderungen, die de novo waren (nicht von einem Elternteil geerbt). Das Erbe der dritten Person war nicht bekannt, da die Eltern nicht für Tests zur Verfügung standen. Alle drei Personen hatten eine schwere geistige Behinderung, sprachen nicht oder nur sehr eingeschränkt, hatten einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang und einen geringen Muskeltonus, was ihre Gehfähigkeit einschränkte. Die Forscher stellten fest, dass die Exom-Sequenzierung bei etwa 16 % der Personen in ihrer Stichprobe zu einer Diagnose führte.