Sequenciamento de exoma para diagnóstico em pessoas com deficiência intelectual grave

Artigo de pesquisa original de J. de Ligt et al. (2012).

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Os pesquisadores realizaram o sequenciamento do exoma de 100 pessoas com deficiência intelectual grave e de seus pais que não tinham a deficiência. O objetivo do estudo era identificar uma causa genética para o diagnóstico de deficiência intelectual. Em 765 pessoas adicionais com deficiência intelectual, os pesquisadores realizaram uma análise mais aprofundada de cinco genes que foram associados à deficiência intelectual – CTNNB1 e também DYNC1H1, GATAD2B, ASH11 e KIFSC.

Descobriu-se que três pessoas tinham alterações no CTNNB1. Duas delas tinham alterações que eram de novo (não herdadas de nenhum dos pais). A herança da terceira pessoa era desconhecida, pois os pais não estavam disponíveis para o teste. Todas as três pessoas tinham deficiência intelectual grave, fala ausente ou muito limitada, tamanho da cabeça menor do que a média e tônus muscular reduzido, o que limitava sua capacidade de andar. Os pesquisadores observaram que o sequenciamento do exoma resultou em diagnósticos em cerca de 16% das pessoas em sua amostra.