Sequenziamento diagnostico dell’esoma in persone con disabilità intellettiva grave

Articolo di ricerca originale di J. de Ligt et al. (2012).

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I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell’esoma su 100 persone con disabilità intellettiva grave e sui loro genitori non affetti da disabilità. L’obiettivo dello studio era identificare una causa genetica per la diagnosi di disabilità intellettiva. In altre 765 persone con disabilità intellettiva, i ricercatori hanno effettuato ulteriori analisi su cinque geni che sono stati associati alla disabilità intellettiva – CTNNB1 e anche DYNC1H1, GATAD2B, ASH11 e KIFSC.

In tre persone sono state riscontrate alterazioni in CTNNB1. Due di loro presentavano alterazioni de novo (non ereditate da nessuno dei due genitori). L’eredità della terza persona era sconosciuta, perché i genitori non erano disponibili per il test. Tutte e tre le persone avevano una grave disabilità intellettiva, un linguaggio assente o molto limitato, una testa di dimensioni inferiori alla media e un tono muscolare ridotto, che limitava la loro capacità di camminare. I ricercatori hanno notato che il sequenziamento dell’esoma ha portato alla diagnosi di circa il 16% delle persone del loro campione.