Séquençage diagnostique de l’exome chez les personnes atteintes d’une déficience intellectuelle sévère

Article de recherche original de J. de Ligt et al. (2012).

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Les chercheurs ont procédé au séquençage de l’exome de 100 personnes atteintes d’une déficience intellectuelle sévère et de leurs parents qui ne souffraient pas de cette déficience. L’objectif de l’étude était d’identifier une cause génétique au diagnostic de déficience intellectuelle. Chez 765 autres personnes atteintes de déficience intellectuelle, les chercheurs ont effectué une analyse plus poussée de cinq gènes associés à la déficience intellectuelle : CTNNB1, mais aussi DYNC1H1, GATAD2B, ASH11 et KIFSC.

Trois personnes ont été trouvées avec des changements dans CTNNB1 . Deux d’entre elles présentaient des modifications de novo (non héritées de l’un ou l’autre parent). L’héritage de la troisième personne était inconnu, car les parents n’étaient pas disponibles pour le test. Ces trois personnes présentaient une déficience intellectuelle sévère, un langage absent ou très limité, une taille de tête inférieure à la moyenne et un tonus musculaire faible, ce qui limitait leur capacité à marcher. Les chercheurs ont noté que le séquençage de l’exome a permis de diagnostiquer environ 16 % des personnes de leur échantillon.