Olivers Geschichte

von: Kristen, Eltern von Oliver, einem 1-Jährigen mit einer CTNNB1-Genveränderung

“Wir müssen zusammenarbeiten und auf Antworten drängen. Diese Kinder verdienen das beste Leben, das wir ihnen geben können!”

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben es, zu wandern, zu schwimmen, kulturelle Aktivitäten zu unternehmen und mit unserer Familie zusammen zu sein!

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir haben nicht genug Strategien, um die körperlichen Bedürfnisse unseres Sohnes zu befriedigen. Wir glauben, dass es alternative Lösungen gibt, um Kindern mit unterschiedlichem Muskeltonus zu helfen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er hat die beste Persönlichkeit! Er ist so lustig und klug!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Bei unserem Sohn wurde im April 2018 mit 13 Monaten eine leichte CP diagnostiziert. Wir haben eine zweite Meinung eingeholt, und sie sind sich nicht sicher, ob es CP ist. Bei uns wurde gerade ein abnormales CTNNB1-Gen diagnostiziert, und wir gehen zu Dr. Zadeh am CHOC in Orange, CA, um weitere Beratung zu erhalten. Ich glaube, dass es viele Kinder gibt, bei denen CP fälschlicherweise diagnostiziert wird, und dass es eine Möglichkeit gibt, all diesen Kindern zu helfen. Außerdem habe ich über alternative Therapien für Kinder gelesen, und ich frage mich, ob wir mehr für unsere Kinder tun können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich glaube, dass es viel mehr Kinder gibt, die diese Krankheit haben, aber aufgrund der Kosten für den Test nicht diagnostiziert werden. Viele Kinder auf der Eltern-Website haben Kinder, die sowohl CP als auch CTNNB1 haben. Ich glaube, wenn wir mit CP-Forschern zusammenarbeiten, eine Verbindung herstellen und vielleicht alternative Therapien vorschlagen könnten, würde die Wissenschaft auf uns hören.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe das Gefühl, dass die Eltern mehr wissen als die Ärzte. Ich sehe, dass es unterschiedliche Qualifikationsniveaus gibt. Ich glaube, unser Sohn ist kognitiv in Ordnung. Er ist ein bisschen zurückgeblieben, aber er spricht und versteht, was wir sagen. Er ist 18 Monate alt und kann 9 Körperteile identifizieren. Ich habe seine Augen im August untersuchen lassen, und sie sagten, sie seien völlig in Ordnung. Ich habe nicht das Gefühl, dass er ganz in die Form passt. Ich denke, dass die Aussagen der Eltern sehr voreingenommen sind, weil die getesteten Kinder aus einer höheren sozioökonomischen Schicht stammen, was die Studien verzerren würde. Und wie kann ein abnormales Gen die Haarfarbe beeinflussen? Wenn die Eltern blond sind, ist das Kind blond, und das macht dann einfach Sinn? Außerdem hat mein Kind viele Haare.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Fordern Sie mehr Studien und verlangen Sie mehr Antworten von den Ärzten.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich werde eine Studie in jeder erdenklichen Weise unterstützen. Ich werde an die UCP-Organisation schreiben, weil ich einen Kontakt zum Präsidenten habe. Ich denke, dass wir mehr Geld bekommen könnten, wenn wir ihre Unterstützung durch die Verbindung zu CP bekommen. Ich denke, es MUSS einen Weg geben, das Gen zu heilen oder in Strategien zu investieren, die das Leben dieser Kinder verändern.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Wir müssen zusammenarbeiten und auf Antworten drängen. Diese Kinder verdienen das beste Leben, das wir ihnen bieten können!