La storia di Oliver

Da parte di: Kristen, genitore di Oliver, un bambino di 1 anno con un’alterazione genetica CTNNB1

“Dobbiamo lavorare insieme e spingere per ottenere risposte. Questi bambini meritano la vita migliore che possiamo dare loro!”.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace fare escursioni, nuotare, fare attività culturali e stare con la nostra famiglia!

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Non si ottengono abbastanza strategie per aiutare i bisogni fisici di nostro figlio. Riteniamo che esistano soluzioni alternative per aiutare i bambini che hanno un tono muscolare misto.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Ha una personalità eccezionale! È così divertente e intelligente!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

A nostro figlio è stato diagnosticato un CP lieve nell’aprile 2018 a 13 mesi. Abbiamo chiesto un secondo parere e non sono sicuri che si tratti di CP. Ci è stata appena diagnosticata un’anomalia del gene CTNNB1, per la quale ci rivolgeremo al Dr. Zadeh del CHOC di Orange, CA, per ulteriori indicazioni. Credo che ci siano molti bambini a cui viene diagnosticata erroneamente la CP e che ci sia l’opportunità di fornire aiuto a tutti questi bambini. Inoltre, mi sono informata sulle terapie alternative per i bambini e mi chiedo se possiamo fare di più per i nostri figli.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Credo che ci siano molti più bambini che ne sono affetti ma che non ricevono una diagnosi a causa del costo del test. Molti bambini sul sito web dei genitori hanno figli sia con CP che con CTNNB1. Credo che se potessimo collaborare con i ricercatori di CP, creare un collegamento e magari proporre terapie alternative, la comunità scientifica ci ascolterebbe.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Credo che i genitori ne sappiano più dei medici. Vedo che ci sono diversi livelli di competenza. Nostro figlio, dal punto di vista cognitivo, credo stia bene. È un po’ indietro nel linguaggio, ma parla e capisce perfettamente quello che diciamo. Ha 18 mesi e sa identificare 9 parti del corpo. Gli ho fatto controllare gli occhi ad agosto e mi hanno detto che stanno benissimo. Non mi sembra che rientri nello stampo totale. Penso che le informazioni fornite ai genitori siano molto distorte, perché i bambini che sono stati testati appartengono a classi socioeconomiche più elevate, il che distorce gli studi. Inoltre, come può un gene anomalo influenzare il colore dei capelli? Se i genitori sono biondi, il bambino è biondo, allora ha senso? Inoltre, mio figlio ha molti capelli.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Spingete per ottenere più studi e pretendete più risposte dai medici.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Sosterrò uno studio in ogni modo possibile. Scriverò all’organizzazione UCP perché ho un contatto con il presidente. Penso che se riuscissimo a ottenere il loro sostegno grazie al collegamento con CP, potremmo ottenere più fondi. Penso che ci debba essere un modo per guarire il gene o per investire in strategie che cambino la vita di questi bambini.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Dobbiamo lavorare insieme e spingere per ottenere risposte. Questi bambini meritano la vita migliore che possiamo dar loro!