Oliver’s verhaal

Door: Kristen, Ouder van Oliver, een 1-jarige met een CTNNB1 genetische verandering

“We moeten samenwerken en aandringen op antwoorden. Deze kinderen verdienen het beste leven dat we ze kunnen geven!”

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden van wandelen, zwemmen, culturele activiteiten en rondhangen met onze familie!

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Niet genoeg strategieën om de lichamelijke behoeften van onze zoon te helpen. Wij geloven dat er alternatieve oplossingen zijn om kinderen met een gemengde spiertonus te helpen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hij heeft de beste persoonlijkheid! Hij is zo leuk en slim!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Onze zoon werd gediagnosticeerd met milde CP in april 2018 op 13 maanden. We hebben een second opinion laten doen en ze weten niet zeker of het CP is. Bij ons is net een abnormaal CTNNB1-gen vastgesteld en we gaan naar Dr. Zadeh in het CHOC in Orange, CA voor verdere begeleiding. Ik geloof dat er veel kinderen zijn bij wie CP verkeerd wordt gediagnosticeerd en dat er een mogelijkheid is om al deze kinderen te helpen. Daarnaast heb ik gelezen over alternatieve therapieën voor kinderen en ik vraag me af of er meer is wat we voor onze kinderen kunnen doen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik denk dat er veel meer kinderen zijn die dit hebben, maar niet gediagnosticeerd worden vanwege de kosten van de test. Veel kinderen op de ouderwebsite hebben kinderen met zowel CP als CTNNB1. Ik geloof dat als we contact kunnen leggen met CP-onderzoekers, een verband kunnen leggen en misschien met alternatieve therapieën kunnen komen, dat de wetenschappelijke gemeenschap dan zal luisteren.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb het gevoel dat de ouders meer weten dan de artsen. Ik zie dat het niveau van de vaardigheden varieert. Onze zoon is cognitief prima in orde. Hij heeft een spraakachterstand, maar praat wel en begrijpt volledig wat we zeggen. Hij is 18 maanden oud en kan 9 lichaamsdelen identificeren. Ik heb zijn ogen in augustus laten controleren en ze zeiden dat ze helemaal in orde waren. Ik heb niet het gevoel dat hij in het totale plaatje past. Ik denk dat wat ouders te horen hebben gekregen erg vertekend is, omdat de kinderen die zijn getest uit een hogere sociaaleconomische klasse komen, wat de onderzoeken zou vertekenen. Bovendien, hoe kan een abnormaal gen de haarkleur beïnvloeden? Als de ouders blond zijn, is het kind blond, dan is dat toch logisch? Mijn kind heeft ook veel haar.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Dring aan op meer onderzoeken en eis meer antwoorden van artsen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik zal een onderzoek op elke mogelijke manier ondersteunen. Ik ga de UCP-organisatie aanschrijven omdat ik contact heb met de voorzitter. Ik denk dat als we hun steun kunnen krijgen met de verbinding naar CP, we meer geld kunnen krijgen. Ik denk dat er een manier MOET zijn om het gen te genezen of te investeren in strategieën om het leven van deze kinderen te veranderen.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

We moeten samenwerken en aandringen op antwoorden. Deze kinderen verdienen het beste leven dat we ze kunnen geven!