Dominante β-Catenin-Mutationen verursachen geistige Behinderung mit erkennbaren syndromalen Merkmalen

Original-Forschungsartikel von V. Tucci et al. (2014).

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Diese Studie enthält detaillierte Informationen über vier Personen, die Veränderungen im CTNNB1-Gen aufweisen. Alle vier haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, Merkmale von Autismus, einen geringen Muskeltonus, einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang, feine Unterschiede im Gesicht und Unterschiede in der Hirnstruktur, wie z. B. ein unterentwickeltes Corpus callosum, die Struktur, die es den beiden Gehirnhälften ermöglicht, zusammenzuarbeiten.

In der Studie wurden auch Mausmodelle verwendet, um Verhalten, Lernen und körperliche Merkmale sowie Unterschiede in Struktur, Größe, Form und Aussehen des Gehirns während der Entwicklung zu untersuchen. Die Forscher fanden heraus, dass CTNNB1 an der Entwicklung des Gehirns beteiligt ist und dass Veränderungen in diesem Bereich zu den Merkmalen führen können, die bei den untersuchten Personen beobachtet wurden.