Las mutaciones dominantes de β-catenina causan discapacidad intelectual con rasgos sindrómicos reconocibles

Artículo de investigación original de V. Tucci et al. (2014).

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Este estudio comparte información detallada sobre cuatro personas que tienen cambios en el gen CTNNB1. Los cuatro presentan cierto grado de discapacidad intelectual, rasgos de autismo, bajo tono muscular, un tamaño de la cabeza inferior a la media, sutiles diferencias faciales y diferencias en la estructura cerebral, como un cuerpo calloso subdesarrollado, la estructura que permite que los dos lados del cerebro trabajen juntos.

El estudio también utilizó modelos de ratón para examinar el comportamiento, el aprendizaje y los rasgos físicos, así como las diferencias en la estructura, el tamaño, la forma y el aspecto del cerebro a lo largo del desarrollo. Los investigadores descubrieron que CTNNB1 interviene en el desarrollo del cerebro y que sus alteraciones pueden dar lugar a los rasgos observados en las personas estudiadas.