Mutazioni dominanti della β-catenina causano disabilità intellettiva con caratteristiche sindromiche riconoscibili

Articolo di ricerca originale di V. Tucci et al. (2014).

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Questo studio condivide informazioni dettagliate su quattro persone che presentano alterazioni del gene CTNNB1. Tutti e quattro presentano un certo grado di disabilità intellettiva, caratteristiche dell’autismo, un basso tono muscolare, una testa più piccola della media, sottili differenze facciali e differenze nella struttura cerebrale, come un corpo calloso poco sviluppato, la struttura che permette ai due lati del cervello di lavorare insieme.

Lo studio ha utilizzato anche modelli murini per esaminare il comportamento, l’apprendimento e i tratti fisici, nonché le differenze nella struttura, nelle dimensioni, nella forma e nell’aspetto del cervello durante lo sviluppo. I ricercatori hanno scoperto che il CTNNB1 è coinvolto nello sviluppo del cervello e che le sue alterazioni possono portare alle caratteristiche osservate nelle persone studiate.