Mutações dominantes na β-catenina causam deficiência intelectual com características sindrômicas reconhecíveis

Artigo de pesquisa original de V. Tucci et al. (2014).

Leia o resumo aqui.

Este estudo compartilha informações detalhadas sobre quatro pessoas que apresentam alterações no gene CTNNB1. Todos os quatro têm um grau de deficiência intelectual, características de autismo, baixo tônus muscular, cabeça menor do que a média, diferenças faciais sutis e diferenças na estrutura cerebral, como um corpo caloso subdesenvolvido, a estrutura que permite que os dois lados do cérebro trabalhem juntos.

O estudo também usou modelos de camundongos para examinar o comportamento, o aprendizado e as características físicas, bem como as diferenças na estrutura, no tamanho, na forma e na aparência do cérebro ao longo do desenvolvimento. Os pesquisadores descobriram que a CTNNB1 está envolvida no desenvolvimento do cérebro e que as alterações nela podem levar às características observadas nas pessoas estudadas.