Les mutations dominantes de la β-caténine provoquent une déficience intellectuelle avec des caractéristiques syndromiques reconnaissables.

Article de recherche original de V. Tucci et al. (2014).

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Cette étude fournit des informations détaillées sur quatre personnes présentant des modifications du gène CTNNB1. Tous les quatre présentent un certain degré de déficience intellectuelle, des caractéristiques de l’autisme, un faible tonus musculaire, une taille de tête inférieure à la moyenne, des différences faciales subtiles et des différences de structure cérébrale telles qu’un corps calleux sous-développé, la structure qui permet aux deux côtés du cerveau de travailler ensemble.

L’étude a également utilisé des modèles de souris pour examiner le comportement, l’apprentissage et les caractéristiques physiques, ainsi que les différences dans la structure, la taille, la forme et l’apparence du cerveau tout au long du développement. Les chercheurs ont découvert que le CTNNB1 est impliqué dans le développement du cerveau et que des modifications de celui-ci peuvent entraîner les caractéristiques observées chez les personnes étudiées.