WDFY3

Abaixo está um resumo do WDFY3 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada ao WDFY3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome relacionada ao WDFY3 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

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O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

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O que é a síndromerelacionada ao WDFY3?

A síndrome relacionada ao WDFY3 ocorre quando há alterações no gene WDFY3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

As variantes genéticas que causam uma perda de função no WDFY3 estão associadas a um tamanho de cabeça maior do que a média e ao autismo, e as características médicas geralmente são leves. Uma variante genética (missense, p.Gly2558Ser) no domínio PH do gene WDFY3, chamada missense, p.Gly2558Ser, foi associada a um tamanho de cabeça menor do que a média.

Função-chave

O gene WDFY3 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene WDFY3 é importante para o crescimento das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao WDFY3 têm:

  • Deficiência intelectual leve
  • Atraso no desenvolvimento
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Atraso na fala
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao WDFY3?

Até 2023, os pesquisadores haviam encontrado cerca de 73 pessoas no mundo com uma variante genética WDFY3. Até o momento, apenas 24 pessoas com detalhes médicos foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao WDFY3 foi descrito em 2012.

Saiba mais sobre a síndrome relacionada ao WDFY3 e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há nenhuma página do GeneReviews sobre o WDFY3.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o WDFY3, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que eles ficam disponíveis. As informações disponíveis sobre o WDFY3 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos precisam urgentemente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) dos EUA. Ele reúne artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o WDFY3 aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do WDFY3 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

Histórias das famílias da WDFY3 :

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Relatórios trimestrais anteriores