GRIN2B

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIN2B vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GRIN2B, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GRIN2B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

A síndrome relacionada ao GRIN2B também é chamada de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao GRIN2B, encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento27 e transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 6, com ou sem convulsões. Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao GRIN2B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome relacionada ao GRIN2B?

A síndrome relacionada ao GRIN2B ocorre quando há alterações no gene GRIN2B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene GRIN2B desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O gene GRIN2B produz parte do receptor NMDA. O gene é chamado GRIN2B, e a proteína que faz parte do receptor NMDA é chamada GluN2B.

Sintomas

Como o gene GRIN2B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2B têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Atraso na fala ou ausência de fala
  • Perturbação do sono
  • Convulsões
  • Caminhada atrasada
  • Movimentos anormais
  • Autismo
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Tônus muscular abaixo da média

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIN2B?

A partir de 2024, pelo menos 295 pessoas com a síndrome relacionada ao GRIN2B foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao GRIN2B foi descrito em 2010.

Saiba mais sobre o GRIN2B e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de GRIN2B .

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Apresentações

Apresentações incluídas:
  • “GRIN2B: O que sabemos”, da Dra. Wendy Chung
  • “Problem Behaviors” (Comportamentos problemáticos) por Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
  • Sessão de perguntas e respostas
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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene GRIN2B. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o GRIN2B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o GRIN2B pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Deleção do cromossomo 12p abrangendo o gene GRIN2B apresentando um fenótipo de neurodesenvolvimento: Um relato de caso e revisão da literatura Artigo de pesquisa original de N. Mishra et al. (2016) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Excess of rare novel loss-of-function variants in synaptic genes in schizophrenia and autism spectrum disorders Artigo de pesquisa original de E.M. Kenny et al. (2014) Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Fenótipo comportamental em cinco pessoas com mutações de novo no gene GRIN2B Artigo de pesquisa original de I. Freunscht et al. (2013) Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy Artigo de pesquisa original de J.R. Lemke et al. (2014) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Multiplex targeted sequencing identifica genes recorrentemente mutados em transtornos do espectro do autismo Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Os exomas esporádicos do autismo revelam uma rede de proteínas altamente interconectada de mutações de novo Artigo original de pesquisa de B.J. O’Roak et al. (2012). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações em GRIN2A e GRIN2B que codificam subunidades reguladoras de receptores NMDA causam fenótipos variáveis de neurodesenvolvimento Artigo de pesquisa original de S. Endele et al. (2010) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

  • Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GRIN2B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
  • Estudo TIGER O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no GRIN2B. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.
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Histórias de família

Histórias de GRIN2B famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores