GRIN2A
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIN2A vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Guia de Genes on-line inclui mais informações sobre o GRIN2A, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GRIN2A ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao GRIN2A também é chamada de distúrbio relacionado à GRIN2A. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao GRIN2A para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao GRIN2A?
A síndrome relacionada ao GRIN2A ocorre quando há alterações no gene GRIN2A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIN2A desempenha um papel importante na comunicação entre as células cerebrais, no aprendizado e na memória.
Sintomas
Como o gene GRIN2A é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2A têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Dificuldades de aprendizagem
- Convulsões
- Dificuldades de fala e linguagem
- Características do autismo
- Tônus muscular baixo, Também chamado de hipotonia
- Problemas de movimento
- Dificuldades de atenção
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIN2A?
Em 2025, cerca de 400 pessoas com síndromerelacionada ao GRIN2A foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- Comunidade Simons Searchlight
- Fundação CureGRIN
- GRIN Europa
- GRI França – https://gri-france.org
- Único
GeneReview
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira a GeneReview para GRIN2A.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene GRIN2A. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o GRIN2A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o GRIN2A pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Mutação GRIN2A e encefalopatia epiléptica de início precoce: terapia personalizada com memantina
Artigo de pesquisa original de T.N. Pierson et al. (2014)
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Dois pacientes com uma mutação GRIN2A e epilepsia de início na infância
Artigo de pesquisa original de S.P. DeVries e A.D. Patel et al. (2013)
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GRIN2A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
Histórias de GRIN2A famílias:
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Relatórios trimestrais anteriores