GIGYF1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GIGYF1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene GIGYF1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GIGYF1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GIGYF1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao GIGYF1?
A síndrome relacionada ao GIGYF1 ocorre quando há alterações no gene GIGYF1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
Podemos dizer que o GIGYF1 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.
Sintomas
Como o gene GIGYF1 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, as pessoas que têm a síndrome relacionada ao GIGYF1 têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GIGYF1?
Até 2024, pelo menos 67 pessoas com a síndromerelacionada ao GIGYF1 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso dessa condição foi descrito em 2014.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoGIGYF1 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – GIGYF1
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o GIGYF1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.
As informações disponíveis sobre o GIGYF1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o GIGYF1 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GIGYF1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de FAMÍLIAS GIGYF1
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