Duplicação de 9q34

As informações para este resumo da Síndrome de duplicação 9q34 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome de duplicação 9q34, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome de duplicação 9q34 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de duplicação 9q34 também é chamada de síndrome de microduplicação 9q34. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome de duplicação 9q34 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de duplicação 9q34?

A síndrome de duplicação 9q34 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 9, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e a forma como o corpo se desenvolve.

Função-chave

A região 9q34 ajuda a controlar outros genes durante o desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como a região 9q34 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome de duplicação 9q34 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Autismo
  • Hiperatividade
  • Alimentação deficiente
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas de fala e linguagem
  • Defeitos musculoesqueléticos

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 9q34?

Até 2024, mais de 35 pessoas com a síndrome de duplicação 9q34 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso foi encontrado em 1983. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Isso inclui pessoas com uma pequena duplicação 9q34(apenas um gene duplicado) e pessoas com grandes duplicações (vários genes duplicados).

Saiba mais sobre a duplicação 9q34 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para a duplicação 9q34.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para Duplicação do 9q34mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a duplicação 9q34 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por duplicação 9q34 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da duplicação 9q34 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de duplicação 9q34

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