Duplicação de 7q11.23

As informações para este resumo da Síndrome de duplicação 7q11.23 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a duplicação 7q11.23, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à duplicação 7q11.23 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de duplicação 7q11.23 também é chamada de microduplicação 7q11.23. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação 7q11.23 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome de duplicação 7q11.23?

A síndrome de duplicação 7q11.23 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 7, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

A região de duplicação 7q11.23 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

A síndrome de duplicação 7q11.23 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome da duplicação 7q11.23 podem ter:

  • Características faciais distintas
  • Atraso na fala
  • Problemas comportamentais, incluindo ansiedade, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e autismo
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Convulsões
  • Problemas cardíacos
  • Problemas gastrointestinais
  • Problemas de visão e audição

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 7q11.23?

Cerca de 1 em 7.500 a 1 em 20.000 pessoas têm a síndrome de duplicação 7q11.23. O primeiro caso foi descrito em 2007. A partir de 2024, pelo menos 204 pessoas com A síndrome de duplicação 7q11.23 foi identificada em pesquisas médicas.

Saiba mais sobre a duplicação 7q11.23 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Dê uma olhada no GeneReviews sobre a Duplicação 7q11.23.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação 7q11.23, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre a duplicação 7q11.23 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 7q11.23 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 7q11.23 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de famílias com a duplicação 7q11.23:

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Relatórios trimestrais anteriores