Duplicação de 16p11.2 (distal)

As informações para este resumo de Síndrome de duplicação distal 16p11.2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O que é a síndrome de duplicação distal 16p11.2?

Às vezes, as pessoas nascem com seções extras ou ausentes de cromossomos. A síndrome de duplicação distal 16p11.2 ocorre quando alguém tem um pedaço extra do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo.

Em seu relatório de genética, você pode ver as palavras distal e proximal. A região distal de 16p11.2 fica entre o Ponto de Ruptura 2 (BP2) e o Ponto de Ruptura 3 (BP3) do cromossomo. A região proximal fica entre o ponto de quebra 4 (BP4) e o ponto de quebra 5 (BP5).

Função-chave

Genes na região distal região distal 16p11.2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como a região distal 16p11.2 é importante para o funcionamento adequado do cérebro, algumas pessoas com a síndrome de duplicação distal 16p11.2 podem ter:

  • Autismo
  • Atraso de linguagem
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Ansiedade
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Esquizofrenia
  • Baixo peso e tamanho pequeno da cabeça
  • Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação distal 16p11.2?

A partir de 2025, mais de 100 pessoas com duplicação distal 16p11.2 foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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Resumo das informações

Faça o download de um breve resumo da variante do número de cópias 16p11.2 aqui.

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GeneReviews

O GeneReviews é um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para as duplicações distais de 16p11.2.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre a Duplicação Distal 16p11.2. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre a Duplicação Distal 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação Distal 16p11.2 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as duplicações distais 16p11.2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

Histórias de famílias com duplicação distal 16p11.2 :

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Relatórios trimestrais anteriores