Deleção 6q16

As informações para este resumo da Síndrome de deleção 6q16 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 6q16, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome da deleção 6q16 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de deleção 6q16 também é chamada de síndrome de microdeleção 6q16. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 6q16 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de deleção 6q16?

A síndrome de deleção 6q16 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 6, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

A região 6q16 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como a região 6q16 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 6q16 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Dificuldades de aprendizado
  • Problemas comportamentais, incluindo hiperatividade e características de autismo
  • Fome excessiva e obesidade que começam cedo na vida
  • Tônus muscular baixo
  • Mudanças na aparência
  • Problemas cardíacos
  • Distúrbios renais
  • Problemas oculares

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 6q16?

A partir de 2024, mais de 40 pessoas com A síndrome da deleção 6q16 foi identificada em pesquisas médicas. Os genes importantes que causam a síndrome de deleção 6q16 não foram confirmados, e parte da literatura médica estima que o número de pessoas com deleção 6q16, se você incluir todos os vários tamanhos de deleção, seja superior a 200 pessoas. É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre
Síndrome de deleção 6q16
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 6q16 Deletions.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para Deleção 6q16mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 6q16 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por 6q16 Deletion pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas das Deleções 6q16 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com Deleção 6q16 .

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