Deleção 17q21.31

As informações para este resumo da Síndrome de deleção 17q21.31 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome de deleção 17q21.31, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome de deleção 17q21.31 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de deleção 17q21.31 também é chamada de síndrome de Koolen-de Vries. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 17q21.31 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome de deleção 17q21.31?

A síndrome de deleção 17q21.31 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

A síndrome de deleção 17q21.31 é causada por uma deleção no gene KANSL1, que está ausente quando uma pessoa tem uma deleção 17q21.31. Tanto a síndrome da deleção 17q21.31 quanto a síndrome relacionada ao KANSL1 compartilham o mesmo conjunto de sintomas.

Função-chave

O gene KANSL1 na região 17q21.31 ajuda a controlar outros genes durante o desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como a região 17q21.31 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 17q21.31 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas de fala e linguagem
  • Características do autismo
  • Hiperatividade
  • Ansiedade
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Defeitos cardíacos ou renais

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 17q21.31?

Até 2024, mais de 156 pessoas com a síndrome da deleção 17q21.31 foram identificadas em uma clínica médica. Isso inclui pessoas com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene KANSL1 e pessoas com grandes deleções que incluem o gene KANSL1.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 17q21.31.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 17q21.31, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 17q21.31 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 17q21.31 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da deleção 17q21.31 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de Deleção 17q21.31

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Relatórios trimestrais anteriores