AHDC1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao AHDC1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene AHDC1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o AHDC1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao AHDC1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao AHDC1 também é chamada de síndrome de Xia-Gibbs. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao AHDC1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao AHDC1?
A síndrome relacionada ao AHDC1 ocorre quando há alterações no gene AHDC1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene AHDC1 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene AHDC1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao AHDC1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Atraso do motor
- Dificuldade para caminhar
- Apneia do sono, um distúrbio no qual a respiração para e começa
- Convulsões
- Dificuldade auditiva
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Problemas de movimento, como ataxia
- Problemas de visão
- Problemas de comportamento, como autismo
- Curvatura da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Amolecimento da caixa vocal que pode resultar de respiração ruidosa
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao AHDC1?
A partir de 2024, cerca de 270 pessoas com a síndrome relacionada ao AHDC1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao AHDC1 foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoAHDC1 no Facebook
- Site da FundaçãoAHDC1 – Xia-Gibbs.org
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – AHDC1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para AHDC1
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene AHDC1 . Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o AHDC1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o AHDC1 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Resumos de artigos de pesquisa
- Mutações truncadas de novo no gene AHDC1, que codifica a proteína 1 contendo o motivo de ligação ao DNA AT-hook, estão associadas à deficiência intelectual e ao atraso no desenvolvimento
- Mutações truncadas de novo no AHDC1 em pessoas com atraso de linguagem expressiva sindrômica, hipotonia e apneia do sono
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do AHDC1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.