Síndrome relacionada ao IQSEC2
Síndrome relacionada ao IQSEC2 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual ligado ao X 1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao IQSEC2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao IQSEC2?
A síndrome relacionada ao I QSEC2 ocorre quando há alterações no gene IQSEC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene IQSEC2 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais e na comunicação entre elas.
Sintomas
Como o gene IQSEC2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso global no desenvolvimento
- Autismo
- Fala fraca ou ausente
- Convulsões
- Tônus muscular abaixo da média
O que causa a síndrome relacionada ao IQSEC2?
A síndrome relacionada ao IQSEC2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Os genes são organizados em estruturas em nossas células chamadas cromossomos. Os cromossomos e genes geralmente vêm em pares, com uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai.
Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos. Um par, chamado de cromossomos X e Y, difere entre os machos biológicos e as fêmeas biológicas. As fêmeas biológicas têm duas cópias do cromossomo X e todos os seus genes, um herdado da mãe e outro herdado do pai. Os homens biológicos têm uma cópia do cromossomo X e todos os seus genes, herdados de sua mãe, e uma cópia do cromossomo Y e seus genesherdados do pai.
Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de produção do espermatozoide e do óvulo não é perfeito. Uma variante no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
O IQSEC2 O gene IQSEC2 está localizado no cromossomo X, portanto, as variantes desse gene podem afetar os homens biológicos e as mulheres biológicas de maneiras diferentes. Os homens biológicos que têm variantes nesse gene provavelmente terão IQSEC2 -síndrome relacionada à doença.
As mulheres biológicas que têm variantes nesse gene podem ou não ter sintomas de IQSEC2-síndrome relacionada à doença. As mulheres biológicas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional são consideradas “portadoras”. Mesmo que uma mulher biológica não apresente sinais ou sintomas da síndrome, ela pode transmiti-la a seus filhos.
Condições dominantes ligadas ao X
A síndrome relacionada ao IQSEC2 geralmente resulta de uma variante espontânea variante espontânea no gene IQSEC2 no esperma ou no óvulo durante o desenvolvimento. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança pode ser a primeira da família a ter a variante do gene.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o IQSEC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o IQSEC2 variante do gene encontrada em seu filho que tem a síndrome.
Em alguns casos, o IQSEC2-A síndrome relacionada ao IQSEC2 é hereditária. Mulheres biológicas que herdam a síndrome IQSEC2 A variante do gene de novo tende a ter sintomas mais leves do que aqueles que têm uma variante de novo.
X-Linked Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene IQSEC2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao IQSEC2 de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao IQSEC2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao IQSEC2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Para uma mãe biológica que não tenha a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O risco aumentado se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Para uma mãe biológica do sexo feminino que tenha a mesma variante IQSEC2 e que esteja grávida de uma filha, há uma probabilidade de 50% (cinquenta por cento) de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance chance de transmitir a cópia funcional do gene sem a mesma variante genética do IQSEC2 variante genética.
- Se você estiver grávida de um filho, há uma probabilidade de 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e a síndrome.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao IQSEC2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao IQSEC2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao IQSEC2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao IQSEC2-relacionada à síndrome de IQSEC2.
- Se a mãe biológica tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao IQSEC2-a filha sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se a filha sem sintomas tiver a mesma variante genética que seu irmão que tem a síndrome, a chance do irmão sem sintomas de ter um filho com IQSEC2-A síndrome relacionada à doença é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao IQSEC2-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%..
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao IQSEC2?
A partir de 2024, pelo menos 204 pessoas com a síndrome relacionada ao IQSEC2 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao IQSEC2 foi descrito em 2008.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Mudanças no formato da cabeça
- Tônus muscular abaixo da média
Como a síndrome relacionada ao IQSEC2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao IQSEC2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao IQSEC2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados que descrevem mais de 130 pessoas que têm a síndrome relacionada ao IQSEC2. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao IQSEC2
Os sintomas da síndrome relacionada ao IQSEC2 dependem do sexo e se o gene é herdado ou novo (de novo) na pessoa. Em geral, as pessoas com variantes herdadas tendem a ter menos problemas médicos e as pessoas com variantes de novo tendem a ter mais problemas médicos. As mulheres portadoras de variantes hereditárias tendem a ser não sintomáticas ou levemente afetadas.
Homens com variantes herdadas de IQSEC2
- 20 de 56 pessoas tiveram convulsões (36 por cento)
- 17 de 56 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (30 por cento)
- 17 das 56 pessoas tinham autismo(30%)
Homens com variantes de novo ou novas do IQSEC2
A maioria dos homens com variantes de novo tem deficiência intelectual, que varia de leve a grave.
- 44 de 47 pessoas tiveram convulsões (94%)
- 42 de 47 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (89%)
- 14 das 47 pessoas tinham autismo(30%)
Mulheres com variantes herdadas de IQSEC2
- 6 de 22 pessoas tiveram convulsões (27%)
- 7 de 22 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (32%)
- 12 das 22 pessoas tinham autismo(55%)
Mulheres com variantes de novo ou novas do IQSEC2
- 27 de 36 pessoas tiveram convulsões (75 por cento)
- 25 de 36 pessoas tinham atrasos ou deficiências de linguagem (69 por cento)
- 14 das 36 pessoas tinham autismo(39%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Mutação IQSEC2
Este grupo é para pais (ou qualquer outra pessoa) que tenham alguém em suas vidas com uma mutação IQSEC2.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web daSimons Searchlight com mais informações sobre o IQSEC2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/iqsec2
- ComunidadeSimons Searchlight IQSEC2 no Facebook: www.facebook.com/groups/741231356324192
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao IQSEC2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Zerem A. et al. Epilepsia, 57, 1858-1869, (2016). O espectro molecular e fenotípico da epilepsia relacionada ao IQSEC2 www.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/epi.13560
- Levy NS. et al. International Journal of Molecular Sciences, 20, 3038, (2019). Deficiência intelectual e autismo associados ao IQSEC2
www.mdpi.com/1422-0067/20/12/3038/htm - Shoubridge C. et al. Human Mutation, 40, 5-24, (2019). Atualização da mutação IQSEC2 e revisão do espectro do fenótipo específico do sexo feminino, incluindo deficiência intelectual e epilepsia www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30328660
- Liu, X., Zhang, S., Wan, L., Zhang, X., Wang, H., Zhang, H., Zhu, G., Liang, Y., Yan, H., … Yang, G. (2022). Encefalopatia relacionada ao IQSEC2 em crianças do sexo masculino: Novas mutações e fenótipos. Frontiers in Molecular Neuroscience, 15, 984776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36267700/
- Mastrangelo, M., Greco, C., Tolve, M., Bartolini, E., Russo, A., Nicita, F., Pruna, D., Galli, J., Favaro, J., … Pisani, F. (2024). Fenótipos de epilepsia em diferentes faixas etárias na encefalopatia relacionada ao IQSEC2: Um estudo de coorte retrospectivo multicêntrico italiano. Apreensão, 119, 119-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38851096/