ZNF292

Hieronder volgt een samenvatting voor de ZNF292 gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ZNF292 Genengids.

De online Genengids bevat meer informatie over ZNF292, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het ZNF292-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

 

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het ZNF292-gerelateerd syndroom?

ZNF292-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ZNF292-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het ZNF292-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het ZNF292-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben mensen met het ZNF292-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Autisme
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
  • Epilepsie
  • Slechte voeding en constipatie
  • Falen om te gedijen

Hoeveel mensen hebben het ZNF292-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 moeten minstens 80 mensen met ZNF292-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van ZNF292-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Lees hieronder meer over het ZNF292-gerelateerde syndroom en kom in contact met andere Simons Searchlight-gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor ZNF292.
+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over ZNF292, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen. De beschikbare informatie over ZNF292 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Deze bevat een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over ZNF292 vindt u hier. U kunt ook de SFARI Gene -website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen:

  • Mirzaa GM. et al. Genetica in de geneeskunde, 22, 538-546, (2020). De novo en erfelijke varianten in ZNF292 liggen ten grondslag aan een neurologische ontwikkelingsstoornis met kenmerken van autismespectrumstoornis, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7060121/.

 

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het ZNF292-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van families met ZNF292.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen