TRIO

De informatie voor deze samenvatting van TRIO-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige TRIO Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over TRIO, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TRIO-gerelateerd syndroom of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Het TRIO-gerelateerde syndroom wordt ook wel neurodevelopmentale aandoening, autosomaal dominant 44, met microcefalie (MRD44) of neurodevelopmentale aandoening, autosomaal dominant 63, met macrocefalie (MRD63). Voor deze webpagina gebruiken we de naam TRIO-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten dat bij de geïdentificeerde personen is waargenomen.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is TRIO-gerelateerd syndroom?

TRIO-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TRIO-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het TRIO-gen speelt een sleutelrol in de basisfunctie van de cel.

Symptomen

Omdat het TRIO-gen belangrijk is voor de basisfuncties van de cel, kunnen sommige mensen met een TRIO-gerelateerd syndroom last hebben van:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Vertraagde motorische ontwikkeling
  • Vertraagde loopontwikkeling of verlies van het loopvermogen
  • Spraakachterstand
  • Aanvallen
  • Gedragsuitdagingen
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Obsessief-compulsief gedrag
  • Agressief gedrag
  • Terugkerende infecties
  • Problemen met voeden

Hoeveel mensen hebben een TRIO-gerelateerd syndroom?

In 2026 waren er in medisch onderzoek wereldwijd ongeveer 99 mensen beschreven met veranderingen in het TRIO-gen. Het eerste geval van het TRIO-gerelateerde syndroom werd in 2012 beschreven. Wetenschappers verwachten dat er meer mensen met dit syndroom zullen worden gevonden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews over TRIO.

+

Samenvatting van het onderzoek

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over TRIO, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over TRIO is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar TRIO-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in TRIO door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer informatie vinden over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van TRIO-gezinnen :

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen