ARID1B

De informatie voor deze samenvatting van ARID1B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige ARID1B Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over ARID1B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het ARID1B-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

ARID1B-gerelateerd syndroom wordt ook wel Coffin-Siris-syndroom 1. Op deze webpagina zullen we de naam ARID1B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten dat bij de geïdentificeerde personen is waargenomen.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is ARID1B-gerelateerd syndroom?

ARID1B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ARID1B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

ARID1B is een gen dat bij het Coffin-Siris-syndroom betrokken is. Het Coffin-Siris-syndroom kan worden veroorzaakt door varianten in de volgende genen: ARID1A, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2 en SMARCE1.

Sleutelrol

Het ARID1B-gen helpt bij het aansturen van andere genen die belangrijk zijn voor de groei van de hersenen.

 

Symptomen

Omdat het ARID1B-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een ARID1B-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraak- en taalachterstand
  • Gedragsproblemen, waaronder autisme en ADHD (aandachtstekort- en hyperactiviteitsstoornis)
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Lage spierspanning
  • Problemen met voeden
  • Problemen met horen
  • Slecht zicht

Hoeveel mensen hebben ARID1B-gerelateerd syndroom?

Tot 2026 zijn er wereldwijd in een medische kliniek ongeveer 640 mensen geïdentificeerd met veranderingen in het ARID1B-gen. Het eerste geval van het ARID1B-gerelateerde syndroom werd in 2012 beschreven. Wetenschappers verwachten dat er meer mensen met dit syndroom zullen worden gevonden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Leer meer over het ARID1B gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor ARID1B.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het ARID1B-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over ARID1B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ARID1B-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 

Het nut van whole-exome sequencing in de routinematige klinische praktijk

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Iglesias et al. (2014).

Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen

Origineel onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013).

Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Mutaties in SWI/SNF-chromatine-ombouwcomplexgen ARID1B veroorzaken Coffin-Sirissyndroom

Origineel onderzoeksartikel door G.W. Santen et al. (2012).

Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Multiplex targeted sequencing identificeert terugkerend gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2012).

Lees hier het abstract en hier de samenvatting van Simons Searchlight.

 

Afwijkingen van het corpus callosum, verstandelijke beperkingen, spraakstoornissen en autisme bij patiënten met haploinsufficiëntie van ARID1B

Origineel onderzoeksartikel door C. Halgren et al. (2012).

Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Haploinsufficiëntie van ARID1B, een lid van het SWI/SNF-A chromatine-remodeling complex, is een frequente oorzaak van verstandelijke beperking

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J. Hoyer et al. (2012).

Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ARID1B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

TIGER-onderzoek

Het Autismecentrum van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in ARID1B beter te begrijpen.. *Deze studie is niet verbonden aan Simons Searchlight. Klik hier voor meer informatie over deze kans.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van ARID1B gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen