ARID1B-gerelateerd syndroom

ARID1B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ARID1B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

ARID1B is een gen dat bij het Coffin-Siris-syndroom betrokken is. Het Coffin-Siris-syndroom kan worden veroorzaakt door varianten in de volgende genen: ARID1A, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2 en SMARCE1.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op een volgend kind met het ARID1B-gerelateerde syndroom, hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een broer of zus die geen symptomen vertoont van iemand met het ARID1B-gerelateerde syndroom, hangt het risico van het broertje of zusje op een kind met het ARID1B-gerelateerde syndroom te krijgen, hangt af van de genen van de broer of zus en die van zijn of haar ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het ARID1B-gerelateerde syndroom, heeft het symptoomvrije broertje of zusje een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat het ARID1B-gerelateerde syndroom.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het ARID1B-gerelateerde syndroom, heeft het symptoomvrije broertje of zusje een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het ARID1B-gerelateerde syndroom, is het risico op een kind met dit syndroom ongeveer 50 procent.

Tot 2026 zijn er wereldwijd ongeveer 640 mensen met veranderingen in het ARID1B-gen geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van het ARID1B-gerelateerde syndroom werd in 2012 beschreven. Wetenschappers verwachten dat er meer mensen met dit syndroom zullen worden gevonden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met het ARID1B-gerelateerde syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan onder meer, maar niet uitsluitend, de volgende kenmerken omvatten:

• Lage haarlijn
• Dikke wenkbrauwen
• Lange wimpers
• Brede neusbrug
• Grote mond
• Overmatige haargroei

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het ARID1B-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het ARID1B-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Zicht en gehoor

Mensen met een ARID1B-gerelateerd syndroom hadden een visuele beperking en oogproblemen, zoals scheelzien (strabismus) en veranderingen in de oogzenuw. Sommige mensen hadden last van gehoorverlies, waaronder geleidingsverlies, en een enkeling had oorbuisjes of gehoorapparaten nodig.

• 53 van de 109 mensen hadden een visuele beperking (49 procent)
• 48 van de 68 mensen hadden problemen met het gezichtsvermogen (71 procent)
• 61 van de 198 mensen hadden scheelzien (31 procent)
• 60 van de 252 mensen hadden gehoorverlies (24 procent)

Voeding en spijsvertering

Sommige mensen met ARID1B-gerelateerd syndroom hadden last van maag- en darmklachten, zoals constipatie en gastro-oesofageale refluxziekte (GERD).

• 51 van de 105 mensen hadden maag- en darmklachten (49 procent)
• 59 van de 235 mensen hadden last van constipatie (25 procent)
• 22 van de 130 mensen hadden GERD (17 procent)

Hart

Ongeveer één op de zes mensen met ARID1B-gerelateerd syndroom had hartafwijkingen, waaronder een gat in het hart en een atrium- of ventrikelseptumdefect.

• 37 van de 243 mensen hadden hartafwijkingen (15 procent)
• 15 van de 130 mensen hadden een atriumseptumdefect (12 procent)

Andere problemen

Sommige mensen hadden last van andere aandoeningen, zoals een zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd, of niet-ingedaalde testikels bij jongens.

• 19 van de 130 mensen hadden scoliose (15 procent)
• 36 van de 82 mannen hadden niet-ingedaalde testikels (44 procent)

Tumoren

Over het algemeen verschillen genetische varianten die verband houden met het ARID1B-gerelateerde syndroom van genetische varianten die in verband worden gebracht met kanker. Genetische varianten die verband houden met het ARID1B-gerelateerde syndroom verhogen het risico op kanker bij een persoon niet.

Volwassenen

In één onderzoek werden 35 volwassenen van 18 jaar en ouder met het ARID1B-gerelateerde syndroom onderzocht. Veel van hen hadden een verstandelijke beperking, konden praten, vertoonden gedragsproblemen, hadden overgewicht en er waren bij hen oogaandoeningen vastgesteld. Sommigen hadden ademhalingsproblemen, epileptische aanvallen, urogenitale afwijkingen en problemen tijdens de puberteit, zoals een onregelmatige menstruatie, een vertraagde puberteit en een verminderde borstontwikkeling. Bij geen van de volwassenen was kanker vastgesteld.

• 20 van de 21 mensen hadden een verstandelijke beperking (95 procent)
• 20 van de 21 mensen spraken (95 procent)
• 20 van de 21 mensen hadden gedragsproblemen (95 procent)
• 15 van de 19 mensen hadden overgewicht (79 procent)
• 21 van de 21 mensen hadden gediagnosticeerde oogaandoeningen (100 procent)