PPP2R5D

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PPP2R5D proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome legata a PPP2R5D, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome legata a PPP2R5D o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata a PPP2R5D è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato a PPP2R5D o Sindrome di Jordan. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a PPP2R5D per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali risultati dell’indagine Vineland-3. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.

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Che cos’è la sindrome di PPP2R5D?

La sindrome legata a PPP2R5D si verifica in presenza di alterazioni del gene PPP2R5D. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene PPP2R5D svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene PPP2R5D è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome PPP2R5D presentano:

  • L’autismo
  • Disabilità intellettiva
  • Epilessia
  • Basso tono muscolare
  • Ritardo nella deambulazione
  • Disturbi del linguaggio
  • Problemi comportamentali o impulsi
  • Pressione sanguigna bassa
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone hanno la sindrome PPP2R5D?

A partire dal 2024, almeno 138 persone affette da La sindromePPP2R5D è stata identificata in una clinica medica e nel registro Simons Searchlight.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consulta le GeneReviews per PPP2R5D .

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene PPP2R5D. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili sul PPP2R5D sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su PPP2R5D è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Le varianti missenso de novo in PPP2R5D sono associate a disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e autismo Articolo di ricerca originale di L. Shang et al. (2016) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Disfunzione della proteina fosfatasi 2A legata a B56δ identificata in pazienti con disabilità intellettiva Articolo originale di G. Houge et al. (2015) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di PPP2R5D partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie da PPP2R5D famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti

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Guida

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