MED13L

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MED13L proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene MED13L

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MED13L, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di MED13L o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a MED13L è anche chiamata sindrome da alterato sviluppo intellettuale e caratteristiche facciali distintive con o senza difetti cardiaci (MRFACD) o sindrome da aploinsufficienza di MED13L.. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a MED13L per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.

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Che cos’è la sindrome legata a MED13L?

La sindrome legata a MED13L si verifica quando si verificano delle modifiche al gene MED13L. Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

MED13L svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello e del cuore.

Sintomi

Poiché il gene MED13L è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome MED13L hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbi del linguaggio
  • Cambiamenti nei tratti del viso
  • Difetti cardiaci
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Difetti genitali nei maschi

Quante persone hanno la sindrome legata a MED13L?

A partire dal 2024, sono state identificate in una clinica medica oltre 287 persone con la sindrome legata a MED13L.

Scopri di più sul gene MED13L ed entra in contatto con altre famiglie del programma Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

 

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle schede di GeneReviews su MED13L.

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Presentazioni

Conferenza sulla ricerca familiare Simons Searchlight Aggiornamento del registro 2022

Slide Deck di aggiornamento del registro

Conferenza della famiglia e della ricerca Simons Searchlight 2021 Conferenza virtuale MED13L

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Conferenza della famiglia e della ricercaSimons Searchlight 2020 Conferenza virtuale MED13L

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene MED13L. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili sul gene MED13L sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed per gli articoli relativi al gene MED13L. Puoi anche visitare il sito web SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.

  • Un’ulteriore conferma della sindrome da aploinsufficienza di MED13L. Articolo di ricerca originale di M.M. van Haelst et al. ( 2015). Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Il significato clinico delle varianti con numero di copie ridotto nei disturbi dello sviluppo neurologico. Articolo di ricerca originale di R. Asadollahi et al. (2014). Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Le variazioni nei livelli di MED13L chiariscono ulteriormente il suo ruolo nei difetti cardiaci congeniti e nella disabilità intellettiva. Articolo di ricerca originale di R. Asadollahi et al. (2013). Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Mutazioni geniche de novo nei bambini con disturbi dello spettro autistico. Articolo di ricerca originale di E.M. Iossifov et al. (2012). Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene MED13L partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Studio TIGER

Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington vuole capire meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con mutazioni nel gene MED13L. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di famiglie MED13L:

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Rapporti trimestrali precedenti