CSNK2A1

Di seguito è riportato un riassunto del gene CSNK2A1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene CSNK2A1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su CSNK2A1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CSNK2A1 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome CSNK2A1-correlata è chiamata anche sindrome del neurosviluppo di Okur-Chung (OCNDS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome CSNK2A1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta i principali risultati del sondaggio Vineland-3. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.

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Che cos’è la sindrome CSNK2A1-correlata?

La sindrome CSNK2A1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CSNK2A1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CSNK2A1 svolge diversi ruoli nell’organismo, tra cui il controllo della nascita di nuove cellule e il controllo del ciclo giorno-notte delle cellule.

Sintomi

Poiché il gene CSNK2A1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CSNK2A1 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Difficoltà di alimentazione, reflusso gastrico e costipazione
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Ritardo nell’eloquio, eloquio scarso o assente
  • Problemi di comportamento e scatti d’ira
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Immunodeficienze, in alcune persone

Quante persone sono affette dalla sindrome CSNK2A1?

A partire dal 2025, 291 persone sono state identificate in una clinica medica, come riportato dalla CSNK2A1 Foundation.

Per saperne di più sulla CSNK2A1 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per la sindrome dello sviluppo neurologico di Okur-Chung.

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Presentazioni

Conferenza sulla ricerca familiare Simons Searchlight Aggiornamento del registro 2022

Slide Deck di aggiornamento del registro

Conferenza della famiglia e della ricercaSimons Searchlight 2021 Conferenza virtuale CSNK2A1

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Conferenza della famiglia e della ricercaSimons Searchlight 2020 Conferenza virtuale CSNK2A1

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CSNK2A1ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su CSNK2A1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per CSNK2A1 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della CSNK2A1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di CSNK2A1 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti