La storia di Harper

Da parte di: Amber, genitore di Harper, un bambino di 9 anni con un’alterazione genetica di CSNK2A1

“…siate pazienti, abbiate fede, le cose miglioreranno”.

Com’è la vostra famiglia?

La nostra dinamica familiare è fantastica! Ci sono solo mamma, papà e la nostra preziosa figlia Harper.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace stare all’aperto per divertirci! Ci piace andare in bicicletta, fare passeggiate, giocare a tennis, pattinare, andare in monopattino, andare a cavallo, sciare e fare escursioni!

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La difficoltà più grande che dobbiamo affrontare è che nostra figlia non è verbale e non sappiamo cosa stia cercando di comunicarci. Inoltre, lo sforzo finanziario che dobbiamo sostenere per cercare di far ottenere a nostra figlia tutti i servizi di cui ha bisogno è sicuramente una grossa difficoltà.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Mi motiva a partecipare, perché so che se mi piace conoscere la diagnosi di mia figlia, è possibile farlo solo se tutti contribuiscono con le loro informazioni.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Presentando tutte le informazioni che abbiamo su nostra figlia.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

È qualcosa che si può invertire? E quanto presto? Ma cosa cambierebbe?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ho imparato che mia figlia progredirà, ho imparato a capire alcune frustrazioni che abbiamo avuto come il sonno, il comportamento, l’arginatura.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Avere pazienza, avere fede, le cose andranno meglio.