Ressources
Il s’agit de votre point de départ pour en savoir plus sur les maladies génétiques étudiées par Simons Searchlight. Nous mettons régulièrement ces pages à jour avec de nouvelles recherches et informations pour les familles.
Voici un aperçu du type d’informations que vous trouverez ici :
- Foire aux questions: Pour en savoir plus sur Simons Searchlight, la participation à la recherche et l’enregistrement d’un compte.
- Ce que nous étudions: Informations sur les variantes génétiques que nous étudions.
- FAQ sur la génétique: Informations générales dont vous avez besoin pour comprendre vos rapports de laboratoire génétique. Nous passons en revue les chromosomes, les gènes, les variantes du nombre de copies (CNV), les variantes génétiques dans le code ADN d’une personne, et plus encore.
- Qu’est-ce que l’autisme ?: Informations sur les caractéristiques des troubles du spectre autistique.
- En rapport : “Vos questions sur l’autisme– SPARK, notre étude complémentaire, offre des réponses claires aux questions les plus fréquemment posées sur l’autisme et comprend une liste de ressources fiables.
- Profils de chercheurs: Interviews présentant les progrès importants réalisés par les chercheurs utilisant les données de Simons Searchlight.
- Interviews sur la voie à suivre: Interviews mettant en lumière le travail inspirant des leaders communautaires des groupes de défense des patients (PAG).
- Ressources sur la tutelle: Informations sur la tutelle et la poursuite de la participation à la recherche à l’âge adulte.
- Guides de la famille:
- Un guide pour la famille : Naviguer dans la vie après un diagnostic génétique rare: Ce guide complet accompagne les familles dans leurs démarches, depuis l’annonce du diagnostic jusqu’à la recherche de ressources et de systèmes de soutien potentiels.
- Guide à l’usage des familles : Comprendre les diagnostics génétiques et cliniques: Ce guide convivial aide les familles à comprendre la différence entre les diagnostics cliniques et génétiques.
- Partage des données: Ressources sur la manière de partager vos informations avec un registre de données et ce à quoi vous pouvez vous attendre.
- Librarey: Créé pour aider les familles à trouver plus facilement ce dont elles ont besoin, Librarey a été élaboré à partir du Disability Resource Guide de Sierra Phillips. Il s’agit d’une plateforme de recherche qui réunit les familles et les chercheurs spécialisés dans les maladies rares dans le but commun de trouver de nouveaux traitements.
- Réseau Parents Courageux: Le Réseau des parents courageux est une organisation à but non lucratif qui fournit aux parents et aux soignants d’enfants atteints de maladies graves des outils et des ressources qui leur permettent de s’assumer. Il s’agit de vidéos, de podcasts, de guides imprimables, de parcours guidés et de blogs, offrant des points de vue et des perspectives des familles et des cliniciens pédiatriques.
- Matériel pédagogique multisensoriel: Nous avons créé des liens vers une variété de ressources éducatives multisensorielles conçues pour soutenir divers styles d’apprentissage. Ces outils peuvent aider à intégrer plusieurs sens – comme le toucher, la vue et le son – dans les activités éducatives. Pour des conseils personnalisés et des stratégies sur mesure, les ergothérapeutes sont la meilleure ressource pour fournir un soutien expert dans ce domaine.
- Carte postale du 15e anniversaire: Nous sommes ravis de célébrer 15 ans de progrès ensemble ! Téléchargez, enregistrez ou imprimez cette carte postale pour marquer l’occasion et célébrer avec nous.
- Vidéos éducatives: Visitez notre chaîne YouTube pour apprendre une variété de sujets tels que la façon de rester engagé dans la recherche, les histoires de famille et les profils de chercheurs.