SETD2
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à SETD2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène SETD2
Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome SETD2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome SETD2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Syndrome lié à SETD2 est également appelé trouble du développement intellectuel autosomique dominant-70 (MRD70), Syndrome Luscan-Lumishet Syndrome de Rabin-Pappas (RAPAS) ou Trouble du développement neurologique SETD2 avec anomalies congénitales multiples. Pour cette page web, nous utiliserons le nom Syndrome lié à SETD2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à SETD2?
Le syndrome lié à SETD2 survient en cas de modification du gène SETD2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SETD2 contrôle l’activité d’autres gènes et joue un rôle important dans le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Le gène SETD2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SETD2 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Taille de la tête plus importante que la moyenne chez certaines personnes
- Taille de la tête plus petite que la moyenne chez certaines personnes
- Croissance excessive et/ou obésité
- Défaut de croissance
- Âge osseux avancé
- Autisme
- Faible tonus musculaire
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de vision
- Perte auditive
- Malformations cardiaques
- Défauts des voies urinaires
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome SETD2?
En 2026, environ 54 personnes dans le monde présentant des mutations du gène SETD2 avaient été répertoriées dans la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié au gène SETD2 a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à découvrir d’autres personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliore.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook SETD2
- Syndrome de Luscan-Lumish – Soutien aux familles touchées par la mutation du gène SETD2 – Groupe Facebook « SETD2 »
- Base de données génétique de Geisinger sur les troubles du développement cérébral – SETD2
- NDD GeneHub – SETD2
- Gène SFARI – Site web consacré au gène SETD2
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Cliquez ici pour consulter les GeneReviews consacrées au gène SETD2.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant SETD2, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles concernant le gène SETD2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous deux un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous trouverez ici une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène SETD2.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène SETD2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.