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Fecha de revisión: Enero 2024

Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia.

La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica.

Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight.

Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación.

Hasta abril de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 98 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones.

En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia.

Comprender los títulos de referencia de las publicaciones:

-El título del artículo va seguido de los detalles de publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó.
– Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales.
– Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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Condición genética
Año de publicación
87 Publicaciones
Características clínicas, de neuroimagen y moleculares de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con PPP2R5D: Una serie ampliada con caracterización funcional y análisis genotipo-fenotipo
  • Ver másEsta es la primera publicación sobre PPP2R5D que se centra en los datos de Simons Searchlight.
  • PPP2R5D son las siglas de proteína fosfatasa 2 subunidad reguladora B delta. En las células, la PPP2R5D es una enzima que añade una molécula llamada fosfato a los aminoácidos serina y treonina.
  • Este estudio incluye a 72 participantes en el Simons Searchlight con una variante genética patogénica o probablemente patogénica en la PPP2R5D. Esto se suma a las 31 personas con variantes genéticas PPP2R5D que se han publicado hasta la fecha en la literatura médica.
  • Los investigadores estudiaron las variantes genéticas de la función PPP2R5D y agruparon las variantes en tres categorías diferentes.
  • La edad de los participantes oscilaba entre 1 y 45 años. La mayoría de los participantes tenían un tono muscular bajo y un tamaño de la cabeza superior a la media. Aproximadamente la mitad de los participantes sufrían convulsiones, con una edad media de inicio de las convulsiones ligeramente superior a los 2 años. La actividad convulsiva variaba entre los participantes: algunos tenían más de 100 convulsiones al día, otros una al año.
  • Los participantes tenían más dificultades con la comunicación expresiva y las habilidades personales de la vida diaria. Aproximadamente 1 de cada 3 participantes tenía reflujo ácido y estreñimiento.
  • Los investigadores descubrieron que aproximadamente 1 de cada 5 participantes presentaba retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, cifra inferior a la registrada en otros estudios.
  • Los investigadores analizaron si existía alguna relación entre las variantes genéticas y las características médicas. La mayoría de las personas con una Glu198Lys y una Trp207Arg presentaban el conjunto más coherente de características médicas, ya que ambas variantes pertenecen a la misma categoría funcional.
  • Mostrar menosSe trata del mayor estudio realizado hasta la fecha sobre participantes con una variante genética PPP2R5D. Por primera vez, los investigadores pudieron investigar a gran escala la función que tienen las variantes genéticas en la célula en relación con las características clínicas.
J Med Genet Publicación electrónica antes de impresión, (2022)
Oyama et al.
Artículo completo

PPP2R5D
2022

Caracterización del rango fenotípico en el síndrome de haploinsuficiencia de DYRK1A utilizando medidas conductuales estandarizadas.
  • Ver másEsta es la primera publicación sobre DYRK1A que incluye datos de Simons Searchlight.
  • En este estudio participaron 24 niños con una variante genética DYRK1A patogénica o probablemente patogénica. Éste fue el primer trabajo que incluyó a 18 de los participantes; los otros seis participantes han sido incluidos en trabajos anteriores. Los 18 participantes se suman a lo que se sabe sobre la DYRK1A, ya que sólo se han descrito 79 personas en la investigación médica.
  • DYRK1A son las siglas en inglés de quinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina de doble especificidad, y es importante para el desarrollo y la supervivencia de las células cerebrales en las primeras etapas del desarrollo humano.
  • El documento incluye tablas que muestran la información genética y clínica de los participantes.
  • Los cambios genéticos que causan el síndrome relacionado con DYRK1A son variantes de pérdida de función que hacen que una copia de DYRK1A no sea funcional. Muchos participantes tenían problemas de desarrollo que se observaron prenatalmente mediante ecografía. Casi todos los participantes tenían una estatura y un peso inferiores a la media.
  • Todos los participantes tenían discapacidad intelectual y un tamaño de cabeza inferior a la media. Aproximadamente la mitad tuvo convulsiones en algún momento. La mayoría de los participantes tenían retraso o ausencia de habla y retraso en la marcha. Aproximadamente la mitad recibieron un diagnóstico de autismo.
  • El estreñimiento y la enfermedad por reflujo gastroesofágico eran frecuentes en estos participantes.
  • Las puntuaciones de funcionamiento adaptativo de los participantes estaban en el rango bajo. El funcionamiento adaptativo se refiere a la forma en que una persona afronta las demandas habituales de la vida cotidiana.
  • Los problemas más comunes de los niños en edad preescolar eran el retraimiento y las dificultades de atención, mientras que los problemas más comunes de los niños en edad escolar eran los problemas sociales, de pensamiento y de atención.
  • Mostrar menosLos investigadores compararon lo que encontraron en el grupo de Simons Searchlight con la información sobre las 79 personas que figuraba en otros trabajos. Comprobaron que la información médica era similar, pero pudieron obtener información más detallada de los datos de Simons Searchlight.
Am J Med Genet A 188, 1954-1963 (2022)
Fenster et al et al.
Artículo completo

DYRK1A
2022

Coherencia de los datos de SLC6A1 notificados por los padres en Simons Searchlight con las publicaciones basadas en proveedores.
  • Ver másPara estudiar la solidez de los datos comunicados por los padres en Simons Searchlight, estos investigadores realizaron una comparación por pares de las características médicas de las personas con variantes genéticas SLC6A1, según los datos comunicados por los padres y los que aparecen en publicaciones médicas.
  • Puede ser difícil que los pacientes de una comunidad mundial de enfermedades raras sean estudiados por el mismo conjunto de médicos, Simons Searchlight ofrece una oportunidad única para que los investigadores estudien la comunidad en línea también permite que más personas participen.
  • Los investigadores compararon a 116 personas con variantes genéticas SLC6A1 descritas en publicaciones médicas con 43 personas en Simons Searchlight.
  • Al comparar los datos comunicados por los padres y la información comunicada por el proveedor, hubo el menor número de puntos de datos omitidos para afecciones, como la epilepsia y el autismo. Los datos comunicados por el proveedor omitieron algunas características clínicas que encontraron los padres.
  • Mostrar menosLos investigadores no hallaron diferencias en la frecuencia de retraso del desarrollo, autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad entre ambos grupos. Sin embargo, observaron que los padres declararon una frecuencia ligeramente superior de bajo tono muscular y problemas de movimiento que las personas atendidas por un médico. Las personas atendidas por médicos tenían más probabilidades de que se les describiera epilepsia, pero la diferencia no era grande.
J Neurodev Disord 14, 40 (2022)
Bain et al.
Artículo completo

SLC6A1
2022

Características clínicas de las crisis y la epilepsia en individuos con deleciones y duplicaciones recurrentes en la región 16p11.2
  • Ver másEl objetivo de los investigadores era revisar cuántas personas con una variante del número de copias (VNC) 16p11.2 desarrollan convulsiones o epilepsia. Una VNC se produce cuando hay un cambio en una sección del ADN que hace que un gen o varios genes se supriman o dupliquen. La deleción 16p11.2 es un ejemplo de una VNC.
  • Este estudio incluyó a participantes de Simons Searchlight: 129 con una deleción 16p11.2 y 106 con una duplicación 16p11.2.
  • De los 129 participantes con una deleción 16p11.2, se descubrió que 31 habían tenido al menos una crisis epiléptica (24%). Cuando se evaluó la epilepsia, 23 de los 129 participantes (18%) recibieron un diagnóstico de epilepsia. Los participantes con una deleción 16p11.2 tuvieron su primera crisis entre el nacimiento y los 14 años de edad. El tipo de crisis más frecuente fue una crisis focal.
  • De los 106 participantes con una duplicación 16p11.2, 17 tuvieron al menos una crisis epiléptica (16%). Además, 12 participantes recibieron un diagnóstico de epilepsia (11 por ciento). Los participantes tuvieron su primera crisis entre 1 y 10 años de edad. El tipo de crisis más frecuente fue también una crisis focal para los participantes con una duplicación 16p11.2.
  • El éxito del tratamiento anticonvulsivo varió entre los participantes.
  • Este documento incluye tablas resumen con todos los tipos de crisis y detalles de la epilepsia de todos los participantes.
  • Mostrar menosEsta investigación confirmó que la aparición de convulsiones está asociada a la VNC 16p11.2. Las imágenes cerebrales por resonancia magnética, que sólo se realizaron en un pequeño número de participantes, no explicaban la presencia de actividad cerebral anormal.
Neurol Genet 8, e200018 (2022)
Moufawad et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2022

BiLSTM de ConVnet para la clasificación de TEA en señales cerebrales EEG
  • Ver másEl objetivo de esta investigación era desarrollar y validar un nuevo método informático para ayudar a los médicos a diagnosticar el autismo. El método utilizó una estructura de red neuronal convolucional (ConVnet) que fusiona dos bloques LSTM (BiLSTM). Este método computacional de aprendizaje profundo identifica patrones en la información del electroencefalograma (EEG) para ayudar en el diagnóstico. ConVnet BiLSTM se ha utilizado con gran precisión en estudios de investigación recientes sobre otros temas, como la detección de convulsiones o el reconocimiento motor humano.
  • Este estudio incluyó a participantes de Simons Searchlight con una deleción 16p11.2 o una duplicación 16p11.2, así como a personas sin afecciones genéticas del Hospital Infantil de Boston. Los participantes tenían 10 años o menos.
  • Utilizando el método BiLSTM de ConVnet, los investigadores pudieron clasificar a los participantes como autistas de forma rápida, barata y no invasiva. Los investigadores crearon un patrón reconocible a partir de los EEG de los participantes. Este método de aprendizaje profundo predijo el autismo con una precisión superior al 97%.
  • Mostrar menosLos investigadores sugirieron que este método podría ser utilizado por los médicos para ayudar en el diagnóstico del autismo como alternativa a los actuales criterios conductuales del manual de diagnóstico.
iJOE 18, (2022)
Ali et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2022

Un enfoque centrado en la genética para diseccionar la heterogeneidad del autismo: Comparación fenotípica de las variantes del número de copias de riesgo de autismo
  • Ver másPara comprender el perfil autista de las personas con una deleción o duplicación 16p11.2 o 22q11.2, los investigadores estudiaron las características del autismo en estos individuos.
  • En este estudio participaron personas de los siete estudios de investigación siguientes: Proyector SimonsExperienCias de personas con variantes en el número cOpy (estudio ECHO), Discapacidad intelectual y salud mental: Assessing Genomic Impact on Neurodevelopment, Hospital Neurodevelopmental CNV Cohort at Belgrade University Children's Hospital, International 22q11.2 Deletion Syndrome Brain Behavior Consortium, Center for Autism Research at Children's Hospital of Philadelphia, y 16p11.2 European Consortium.
  • Hubo 82 participantes con una deleción 16p11.2, 50 con una duplicación 16p11.2, 370 con una deleción 22q11.2 y 45 con una duplicación 22q11.2.
  • Aproximadamente la mitad de los participantes con una deleción 16p11.2, una duplicación 16p11.2 y una duplicación 22q11.2 cumplían los criterios clínicos para un diagnóstico de autismo. Los participantes con una deleción 22q11.2 tenían la tasa más baja, ya que sólo 1 de cada 5 cumplía los criterios. Los investigadores declararon que las tasas de autismo correspondían al número de personas encontradas en la clínica con estas afecciones genéticas, lo que no incluye a las personas que no fueron encontradas porque no tenían síntomas de la afección genética.
  • De los participantes que no cumplían la definición clínica de autismo, la mayoría con una deleción o duplicación 16p11.2 tenían problemas en al menos un área de la medida del autismo.
  • Los participantes con una deleción 16p11.2 o una deleción 22q11.2 tenían rasgos de autismo menos graves que las personas con autismo de la población general. Los participantes con una duplicación 16p11.2 o una duplicación 22q11.2 tenían rasgos autistas similares a los de las personas con autismo de la población general.
  • Mostrar menosLos investigadores afirmaron que existía una gran variabilidad entre cada una de las condiciones genéticas. Además, había más varones que mujeres en las cuatro enfermedades genéticas con diagnóstico de autismo.
Am J Psychiatry 178, 77-86 (2021)
Chawner et al.
Artículo completo

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2021

El impacto general de la haploinsuficiencia en la conectividad cerebral subyace al efecto pleiotrópico de las CNV neuropsiquiátricas
  • Ver másLos investigadores analizaron varias variantes del número de copias (VNC) para estudiar cómo se forma el cerebro cuando una persona tiene una VNC. Una VNC se produce cuando se ve afectado el número de copias de una región genética, se elimina/borra un conjunto de genes o sobran/duplican en una región del ADN. La deleción 16p11.2 es un ejemplo de una NVC.
  • Los investigadores utilizaron imágenes de resonancia magnética (IRM) de personas con VNC 1q21.1 y 16p11.2 en Simons Searchlight. Incluyeron a personas con CNVs 15q11.2, 17q12 y 22q11.2 de otros estudios de investigación.
  • Encontraron cambios cerebrales en todas las afecciones genéticas estudiadas en diversas regiones del cerebro. También examinaron las características del CI, el autismo, la esquizofrenia y el TDAH dentro de los grupos y observaron los patrones de conectividad cerebral. Era la primera vez que se estudiaban las CNV 1q21.1 y 15q11.2 mediante resonancia magnética.
  • Los investigadores descubrieron que una región del cerebro llamada tálamo era una región comúnmente afectada por estas CNV. Los cambios en el tálamo están relacionados con enfermedades neuropsiquiátricas. La región del tálamo del cerebro es necesaria para procesar los sentidos del cuerpo (excepto el olfato), y desempeña un papel en el sueño, la vigilia, la conciencia, el aprendizaje y la memoria.
  • Mostrar menosEsta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).
Bio Psy 89, S40 (2021)
Moreau et al.
Artículo completo

1q21.1 deletion
1q21.1 duplication
Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2021