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Fecha de revisión: Enero 2024

Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Con tu participación, pretendemos ayudar a los investigadores y genetistas de todo el mundo a comprender los trastornos genéticos que te afectan a ti o a tu familia.

La investigación realizada con los datos de Simons Searchlight ha dado lugar a numerosos artículos publicados. Estos trabajos se someten a un proceso de revisión por pares, en el que otros científicos evalúan y validan la investigación antes de su publicación en revistas científicas. Además, algunos hallazgos se comparten mediante preprints, lo que permite una rápida difusión de la información a la comunidad científica.

Muchas de las publicaciones llevan el nombre «Simons Variation in Individuals Project» (SimonsVIP), que era el nombre original de nuestro programa de investigación, ahora conocido como Simons Searchlight.

Los artículos listados están organizados cronológicamente, del más antiguo al más reciente. Puedes explorar las publicaciones por condiciones genéticas específicas utilizando las categorías que aparecen a continuación.

Hasta abril de 2024, Simons Searchlight ha contribuido a 98 publicaciones y preprints, y seguiremos resumiendo las nuevas publicaciones.

En cuanto a la accesibilidad, la Fundación Simons anima a los investigadores a que sus publicaciones sean de acceso abierto. Si no puedes acceder a un artículo de una revista, te recomendamos que te pongas en contacto con el último autor que aparezca en el artículo para solicitar una copia.

Comprender los títulos de referencia de las publicaciones:

-El título del artículo va seguido de los detalles de publicación, incluyendo dónde y cuándo se publicó.
– Si hay más de tres autores, utilizamos «et al.» para representar a los colaboradores adicionales.
– Las revistas se referencian utilizando nombres abreviados.

Descargo de responsabilidad: Ten en cuenta que los artículos publicados en medRxiv (pronunciado med-archive) o bioRxiv (pronunciado bio-archive) no son revisados por pares ni editados antes de su publicación en línea. En cambio, todos los demás artículos que figuran aquí han sido revisados por colegas investigadores para garantizar su calidad y exactitud. Aunque publicar en medRxiv o bioRxiv permite a los investigadores compartir sus hallazgos rápidamente, los resultados finales publicados pueden diferir tras someterse a una revisión formal por pares para su publicación en una revista.

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87 Publications
Procesamiento sensorial en la deleción 16p11.2 y la duplicación 16p11.2
  • Show MoreLos investigadores pretendían comprender cómo procesan la información sensorial las personas con una variante del número de copias (VNC) 16p11.2. Una VNC se produce cuando hay un cambio en una sección del ADN que hace que un gen o varios genes se supriman o dupliquen. La deleción 16p11.2 es un ejemplo de una VNC.
  • En este estudio participaron 38 niños con una deleción 16p11.2, 31 niños con una duplicación 16p11.2 y participantes del registro Simons Searchlight.
  • Los problemas con el procesamiento sensorial son frecuentes en las personas con autismo. Esto incluye tener dificultades con la estimulación de los sentidos, como la luz, la textura, el gusto y el sonido.
  • Los participantes con una deleción 16p11.2 o una duplicación 16p11.2 tenían más probabilidades de presentar dificultades de procesamiento sensorial que los participantes sin deleción ni duplicación 16p11.2. Los retos de procesamiento sensorial de los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 eran comparables a los retos de procesamiento sensorial de los participantes con autismo.
  • Los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 tenían más probabilidades de tener problemas para registrar información sensorial. Los participantes con una duplicación 16p11.2 tenían más probabilidades de ser sensibles a la información sensorial. Otros patrones de procesamiento sensorial, como buscar y evitar información sensorial, no eran tan frecuentes en estos dos grupos.
  • Los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 y autismo eran más propensos a tener problemas con el tacto y las sensaciones orales que los participantes que no tenían autismo.
  • Show LessEstos resultados sugieren que un desglose detallado del procesamiento sensorial en personas con una deleción o duplicación 16p11.2 podría utilizarse para evaluaciones clínicas.
Autismo Res 15, 2081-2098 (2022)
Smith et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2022

Perfil de desarrollo neurológico del trastorno relacionado con el VIHEP2
  • Show MoreEsta es la primera publicación sobre HIVEP2 que incluye datos de Simons Searchlight.
  • En este estudio participaron 12 niños de 3 a 13 años con una variante genética HIVEP2 patógena o probablemente patógena. Este estudio se suma a lo que se sabe sobre el VIHEP2, ya que sólo se han descrito 14 personas en la investigación médica.
  • Los investigadores descubrieron que 3 de cada 12 niños tenían convulsiones, la mitad de los niños tenían autismo y todos tenían una discapacidad intelectual. Muchos niños tenían trastornos del lenguaje y reflujo gastroesofágico, y la mayoría presentaba bajo tono muscular. Los detalles de todas las características médicas encontradas en este grupo de niños se organizan en una tabla en el documento.
  • Los investigadores sugirieron que un aumento de los síntomas del autismo estaba asociado a un menor funcionamiento adaptativo en las personas con una variante genética HIVEP2. El funcionamiento adaptativo se refiere al modo en que una persona afronta las exigencias comunes de la vida cotidiana. Los investigadores también sugirieron que el autismo estaba infradiagnosticado en personas con una variante genética HIVEP2.
  • Show LessEsta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).
Dev Med Child Neurol 64, 654-661 (2022)
Mo et al.
Full Article

HIVEP2
2022

Los CNP autistas de pacientes idiopáticos y con deleción de la VNC 16p11.2 muestran una desregulación de la proliferación y de las respuestas mitogénicas
  • Show MoreLa mayoría de las personas con diagnóstico de autismo tienen una causa genética conocida para su autismo, también llamado autismo idiopático. Sólo 1 de cada 5 personas recibe un diagnóstico genético asociado a su autismo.
  • El objetivo de esta investigación era comprender por qué algunas personas con autismo idiopático desarrollan un tamaño de la cabeza superior a la media y otras no. Para ello, los investigadores utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSC) fabricadas a partir de participantes con una deleción 16p11.2, porque las personas con esta deleción tienden a tener un tamaño de cabeza mayor que la media. Las iPSC son un tipo especial de células que pueden convertirse en otras células corporales, lo que facilita el estudio de partes del cuerpo difíciles de estudiar, como las células cerebrales.
  • Dos de las iPSC, procedentes de participantes en el Simons Searchlight con una deleción 16p11.2, se convirtieron en células cerebrales en el laboratorio. Los investigadores también estudiaron iPSC de tres familias participantes en el Estudio Genético del Lenguaje y el Autismo de Nueva Jersey y de dos personas sin autismo de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
  • Este documento resume la información clínica e intelectual de los participantes.
  • En todos los participantes con autismo idiopático, había problemas con el control del crecimiento celular. Dos participantes presentaban una disminución del número de células que podían crecer, y un participante tenía un crecimiento celular excesivo. Todos los participantes con una deleción 16p11.2 tenían un mayor crecimiento celular.
  • Los investigadores analizaron todas las células para ver si había vías genéticas similares que causaran los problemas de crecimiento celular. Descubrieron que las células de los participantes con autismo idiopático tenían diferentes patrones de marcadores genéticos. Las células de los participantes con una deleción 16p11.2 tenían algunos patrones genéticos similares.
  • Show LessLos investigadores sugirieron que unos mecanismos de neurodesarrollo excesivos o insuficientes contribuyen al desarrollo del autismo.
Representante de células madre 17, 1380-1394 (2022)
Connacher et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
2022

Las preferencias diagnósticas incluyen la discusión de la etiología para adultos con parálisis cerebral y sus cuidadores
  • Show MoreA los niños y adultos que reciben un diagnóstico de parálisis cerebral se les diagnostica un problema motor. La parálisis cerebral es un trastorno del movimiento no progresivo, y el diagnóstico no indica el origen del problema. Muchas afecciones genéticas pueden causar problemas de parálisis cerebral.
  • Los investigadores explicaron que existe cierta controversia entre los médicos a la hora de dar un diagnóstico de parálisis cerebral cuando la enfermedad está asociada a un origen genético. A diferencia de lo que ocurre cuando se diagnostica autismo o epilepsia, que también se diagnostican médicamente y pueden ser de origen genético.
  • Los investigadores encuestaron a personas diagnosticadas de parálisis cerebral y a sus cuidadores para conocer sus sentimientos sobre esta enfermedad del neurodesarrollo.
  • Los investigadores enviaron su encuesta a personas que formaban parte de la Red de Investigación sobre Parálisis Cerebral y Simons Searchlight. Esto incluía a 16 grupos de Simons Searchlight: deleción 16p11.2, deleción 1q21.1, ADNP, ASXL3, CHAMP1, CSNK2A1, CTNNB1, DYRK1A, GRIN2B, HIVEP2, PPP2R1A, PPP2R5D, PCHD1, SCN2A, STXBP1 y SYNGAP1.
  • Participaron 197 personas y la encuesta se envió entre diciembre de 2019 y mayo de 2020.
  • Es importante señalar que la mayoría de los participantes no tenían un diagnóstico genético asociado a su parálisis cerebral, y que la causa más común de parálisis cerebral en este grupo era una lesión cerebral. Sólo a la mitad de las personas de este estudio se les comunicó el origen de su parálisis cerebral.
  • Tres de cada cuatro participantes dijeron que valoraban conocer la causa de su parálisis cerebral. Muchos participantes valoraban más tener un diagnóstico de parálisis cerebral que sólo tener un diagnóstico genético, porque les permitía anticipar cómo evolucionarían sus síntomas, explicar sus síntomas a los demás, acceder a los servicios y comprender la causa de sus síntomas.
  • Los investigadores descubrieron que las personas con parálisis cerebral, y sus cuidadores, preferían en general tener un diagnóstico genético y un diagnóstico de parálisis cerebral.
  • Show LessEsta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).
Dev Med Child Neurol 64, 723-733 (2022)
Aravamuthan et al.
Full Article

1q21.1 deletion
ADNP
ASXL3
CHAMP1
CSNK2A1
CTNNB1
Deleción 16p11.2
DYRK1A
GRIN2B
HIVEP2
PCHD1
PPP2R1A
PPP2R5D
SCN2A
STXBP1
SYNGAP1
2022

La desregulación de la señalización mTOR media los defectos comunes de neuritas y migración tanto en células precursoras neurales idiopáticas como en las autistas por deleción 16p11.2
  • Show MoreEl objetivo de esta investigación era averiguar si existen similitudes en el desarrollo cerebral entre las personas con autismo de causa genética y las personas con autismo sin causa genética identificada.
  • Se invitó al estudio a participantes con autismo sin causa genética conocida. El estudio también incluyó a participantes de Simons Searchlight con una deleción 16p11.2. Se recogieron muestras biológicas de todos los participantes. También se recogieron muestras de los hermanos de los participantes que no tenían autismo. Las células de los participantes se convirtieron en células cerebrales que podían estudiarse en el laboratorio.
  • Los investigadores descubrieron que las células cerebrales de laboratorio de los participantes con deleción 16p11.2 crecían y se movían de forma diferente a las células cerebrales de laboratorio de sus hermanos, que no tenían la deleción. Las células con deleción 16p11.2 eran más parecidas a las células de los participantes con autismo sin causa genética. Estos hallazgos sugieren que el autismo podría desarrollarse siguiendo un proceso de desarrollo común.
  • Sin embargo, los investigadores hallaron algunas diferencias entre las células con deleción 16p11.2 y las células de los participantes con autismo sin causa genética. Pensaron que las diferencias podrían deberse a la capacidad de las células para responder a los factores de comunicación.
  • Show LessLos investigadores descubrieron que un control estricto del proceso de comunicación celular -ni demasiado ni demasiado poco- es muy importante para el desarrollo del cerebro.
bioRxiv Preimpresión, (2022)
Prem et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
2022

Informe breve: Diferencias en la atención naturalista a escenas del mundo real en adolescentes con deleción 16p.11.2
  • Show MoreEl objetivo de esta investigación era estudiar las manifestaciones clínicas específicas en personas con una deleción 16p11.2.
  • Las personas con una deleción 16p11.2 presentan una mayor tasa de autismo y de rasgos relacionados con el autismo.
  • Los investigadores realizaron estudios de seguimiento ocular en 21 participantes adolescentes y adultos con una deleción 16p11.2 y 23 participantes sin afección genética. Los participantes con una deleción 16p11.2 fueron reclutados en Simons Searchlight.
  • Los investigadores utilizaron un casco de realidad virtual para mostrar a los participantes escenas del mundo real, con objetos, personas o paisajes de fondo. Los investigadores crearon mapas de seguimiento ocular basados en lo que enfocaba el participante.
  • Show LessLos investigadores descubrieron que el sexo, el cociente intelectual y los rasgos autistas no eran buenos predictores de aquello en lo que se centraba el participante. Los participantes con una deleción 16p11.2 observaban menos cada escena y tenían menos fijaciones. Los investigadores sugirieron estudiar a participantes más jóvenes con una deleción 16p11.2 para ver si surgía un patrón más evidente.
J Autism Dev Disord 54, 1078-1087 (2024)
Haskins et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
2024

Identificación de genes impulsores específicos del tipo celular en loci de número de copias asociados al autismo a partir de organoides cerebrales
  • Show MoreEl objetivo de esta investigación era estudiar qué genes se activan y desactivan en los distintos tipos de células del cerebro en personas con una variante del número de copias (VNC). Una VNC se produce cuando hay un cambio en una sección del ADN que hace que un gen o varios genes se supriman o dupliquen. La deleción 16p11.2 es un ejemplo de una VNC.
  • Los investigadores utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de a) nueve participantes con una deleción 16p11.2 de Simons Searchlight b) cuatro participantes con una duplicación 15q11-13, y c) doce participantes sin cambios genéticos de un biobanco diferente. Las iPSC se utilizaron para crear minicerebros en el laboratorio. Los investigadores pueden crear minicerebros que se comunican entre sí, de forma similar a como lo hace un cerebro en un ser humano, pero los minicerebros son menos complejos que los cerebros humanos.
  • Estudiar las CNV es difícil porque las personas con una CNV tienen varios genes suprimidos o duplicados. Esto dificulta saber qué genes podrían estar afectando a distintas partes del desarrollo humano.
  • Los investigadores desarrollaron un nuevo proceso para secuenciar y analizar células individuales de los minicerebros. Utilizaron una técnica denominada CRISPR/Cas9 para editar los cerebros y confirmar sus hallazgos genéticos.
  • Los investigadores encontraron tres genes dentro de la región 16p11.2 que podrían afectar al desarrollo de las células cerebrales. Eran los genes YPEL3, KCTD13 e INO80E.
  • Show LessEsta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).
Nat Commun 13, 3243 (2022)
Lim et al.
Full Article

Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2022