Publicaciones

 

A continuación figura la lista de trabajos de investigación publicados que han sido posibles gracias al registro de investigación Simons Searchlight. Gracias a todas las familias por participar en Simons Searchlight. Nuestro objetivo a largo plazo es seguir ayudando a los investigadores y genetistas más destacados de todo el mundo a conocer sus trastornos genéticos o los de su familia.

Hemos resumido los puntos generales y las principales conclusiones de los artículos de investigación, aunque puede hacer clic en el enlace «Artículo completo» si desea ver el documento original.

Observará que hay muchos documentos que incluyen el nombre Simons Variation in Individuals Project o SimonsVIP. Esto se debe a que Simons Searchlight se llamaba originalmente SimonsVIP y son el mismo programa de investigación.

Hemos ordenado los artículos por fecha, del más antiguo al más reciente. Haga clic en las categorías siguientes para buscar publicaciones sobre enfermedades genéticas específicas. Hasta enero de 2023, los recursos de Simons Searchlight se han utilizado en 92 publicaciones y preprints, seguiremos resumiendo las publicaciones a medida que vayan saliendo.

La Fundación Simons anima a los investigadores a poner sus publicaciones a disposición del público de forma gratuita, lo que también se conoce como acceso abierto. Si no puede acceder a los artículos oficiales de la revista, le recomendamos que se ponga en contacto con el autor que figura en último lugar en el artículo para solicitar una copia.

Cómo leer los títulos de referencia de las publicaciones:

Después del título del artículo, incluimos otros detalles sobre dónde se publicó el artículo y el año en que se escribió. Si había más de 3 autores, se utilizan las palabras «et al» en lugar de enumerar a todos los autores. «Et al» significa «y otros». El nombre de la revista se taquigrafía.

Descargo de responsabilidad: Tenga en cuenta que los artículos publicados en medRxiv o bioRxiv no se revisan ni editan antes de su publicación en línea. Todos los demás artículos de las revistas aquí enumeradas han sido revisados por otros investigadores para controlar su calidad. Cuando un artículo se publica en medRxiv o bioRxiv, los investigadores pueden poner sus hallazgos inmediatamente a disposición de la comunidad médica y científica. Sin embargo, como no han sido revisados por otros investigadores, los resultados finales podrían ser algo diferentes una vez publicados oficialmente en una revista.

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Genetic Condition
Year of Publication
87 Publications
Procesamiento sensorial en la deleción 16p11.2 y la duplicación 16p11.2
  • El objetivo de los investigadores era comprender cómo procesan la información sensorial las personas con una variante del número de copias (VNC) 16p11.2. Una VNC se produce cuando hay un cambio en una sección del ADN que da lugar a la eliminación o duplicación de uno o varios genes. La deleción 16p11.2 es un ejemplo de una CNV.Show More
  • En este estudio participaron 38 niños con una deleción 16p11.2, 31 niños con una duplicación 16p11.2 y participantes del registro Simons Searchlight.
  • Los problemas de procesamiento sensorial son habituales en las personas con autismo. Esto incluye tener dificultades con la estimulación de los sentidos, como la luz, la textura, el gusto y el sonido.
  • Los participantes con una deleción 16p11.2 o una duplicación 16p11.2 eran más propensos a tener problemas de procesamiento sensorial que los participantes sin deleción o duplicación 16p11.2. Los retos de procesamiento sensorial de los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 eran comparables a los retos de procesamiento sensorial de los participantes con autismo.
  • Los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 tenían más probabilidades de tener problemas para registrar la información sensorial. Los participantes con una duplicación 16p11.2 tenían más probabilidades de ser sensibles a la información sensorial. Otros patrones de procesamiento sensorial, como la búsqueda y evitación de información sensorial, no eran tan comunes en estos dos grupos.
  • Los participantes con una deleción o duplicación 16p11.2 y autismo eran más propensos a tener problemas con el tacto y las sensaciones orales que los participantes que no tenían autismo.
  • Estos resultados sugieren que un desglose detallado del procesamiento sensorial en personas con una deleción o duplicación 16p11.2 podría utilizarse para evaluaciones clínicas.Show Less
Autismo Res 15, 2081-2098 (2022)
Smith et al.

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Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2022
Perfil de desarrollo neurológico del trastorno relacionado con el VIHEP2
  • Esta es la primera publicación sobre HIVEP2 que incluye datos de Simons Searchlight.Show More
  • Este estudio incluyó a 12 niños de entre 3 y 13 años con una variante genética HIVEP2 patogénica o probablemente patogénica. Este estudio se suma a lo que se sabe sobre el VIHEP2, ya que sólo se han descrito 14 personas en investigaciones médicas.
  • Los investigadores descubrieron que 3 de cada 12 niños sufrían convulsiones, la mitad de los niños tenían autismo y todos padecían una discapacidad intelectual. Muchos niños tenían trastornos del lenguaje y reflujo gastroesofágico, y la mayoría presentaba bajo tono muscular. Los detalles de todas las características médicas encontradas en este grupo de niños se organizan en una tabla en el documento.
  • Los investigadores sugirieron que un aumento de los síntomas del autismo se asociaba a un funcionamiento adaptativo inferior en las personas con una variante genética HIVEP2. El funcionamiento adaptativo se refiere a la forma en que una persona afronta las exigencias comunes de la vida cotidiana. Los investigadores también sugirieron que el autismo estaba infradiagnosticado en personas con una variante genética HIVEP2.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Dev Med Child Neurol 64, 654-661 (2022)
Mo et al.

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HIVEP2
2022
Los CNP autistas de pacientes idiopáticos y con deleción de la VNC 16p11.2 muestran una desregulación de la proliferación y de las respuestas mitogénicas
  • La mayoría de las personas diagnosticadas de autismo tienen una causa genética conocida, también denominada autismo idiopático. Sólo 1 de cada 5 personas recibe un diagnóstico genético asociado a su autismo.Show More
  • El objetivo de esta investigación era comprender por qué algunas personas con autismo idiopático desarrollan un tamaño de la cabeza superior a la media y otras no. Para ello, los investigadores utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSC) obtenidas de participantes con una deleción 16p11.2, ya que las personas con esta deleción tienden a tener un tamaño de cabeza superior a la media. Las iPSC son un tipo especial de células que pueden convertirse en otras células corporales, lo que facilita el estudio de partes del cuerpo difíciles de estudiar, como las células cerebrales.
  • Dos de las iPSC, procedentes de participantes en Simons Searchlight con una deleción 16p11.2, se convirtieron en células cerebrales en el laboratorio. Los investigadores también estudiaron iPSC de tres familias participantes en el Estudio Genético del Lenguaje y el Autismo de Nueva Jersey y de dos personas sin autismo de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
  • Este documento resume la información clínica e intelectual de los participantes.
  • En todos los participantes con autismo idiopático había problemas con el control del crecimiento celular. Dos participantes presentaron una disminución del número de células capaces de crecer y un participante presentó un crecimiento celular excesivo. Todos los participantes con una deleción 16p11.2 presentaban un mayor crecimiento celular.
  • Los investigadores analizaron todas las células para comprobar si existían vías genéticas similares causantes de los problemas de crecimiento celular. Descubrieron que las células de los participantes con autismo idiopático presentaban diferentes patrones de marcadores genéticos. Las células de los participantes con una deleción 16p11.2 presentaban algunos patrones genéticos similares.
  • Los investigadores sugirieron que unos mecanismos de neurodesarrollo excesivos o insuficientes contribuyen al desarrollo del autismo.Show Less
Representante de células madre 17, 1380-1394 (2022)
Connacher et al.

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Deleción 16p11.2
2022
Las preferencias diagnósticas incluyen la discusión de la etiología para adultos con parálisis cerebral y sus cuidadores
  • A los niños y adultos diagnosticados de parálisis cerebral se les diagnostica un problema motor. La parálisis cerebral es un trastorno del movimiento no progresivo, y el diagnóstico no indica el origen del problema. Muchas afecciones genéticas pueden causar problemas de parálisis cerebral.Show More
  • Los investigadores explicaron que existe cierta controversia entre los médicos a la hora de proporcionar un diagnóstico de parálisis cerebral cuando la afección está asociada a un origen genético. A diferencia de lo que ocurre con el autismo o la epilepsia, que también se diagnostican médicamente y pueden ser de origen genético.
  • Los investigadores encuestaron a personas diagnosticadas de parálisis cerebral y a sus cuidadores para conocer sus sentimientos sobre esta enfermedad del neurodesarrollo.
  • Los investigadores enviaron su encuesta a personas que formaban parte de la Red de Investigación sobre Parálisis Cerebral y Simons Searchlight. Esto incluía 16 grupos en Simons Searchlight: deleción 16p11.2, deleción 1q21.1, ADNP, ASXL3, CHAMP1, CSNK2A1, CTNNB1, DYRK1A, GRIN2B, HIVEP2, PPP2R1A, PPP2R5D, PCHD1, SCN2A, STXBP1 y SYNGAP1.
  • Participaron 197 personas y la encuesta se envió entre diciembre de 2019 y mayo de 2020.
  • Cabe destacar que la mayoría de los participantes no tenían un diagnóstico genético asociado a su parálisis cerebral, y la causa más común de parálisis cerebral en este grupo era una lesión cerebral. Sólo a la mitad de las personas de este estudio se les ha comunicado el origen de su parálisis cerebral.
  • Tres de cada cuatro participantes dijeron que valoraban conocer la causa de su parálisis cerebral. Muchos participantes valoraban más tener un diagnóstico de parálisis cerebral que sólo tener un diagnóstico genético porque les permitía anticipar cómo evolucionarían sus síntomas, explicar sus síntomas a los demás, acceder a los servicios y comprender la causa de sus síntomas.
  • Los investigadores descubrieron que las personas con parálisis cerebral, y sus cuidadores, preferían en general tener un diagnóstico genético y un diagnóstico de parálisis cerebral.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Dev Med Child Neurol 64, 723-733 (2022)
Aravamuthan et al.

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1q21.1 deletion
ADNP
ASXL3
CHAMP1
CSNK2A1
CTNNB1
Deleción 16p11.2
DYRK1A
GRIN2B
HIVEP2
PCHD1
PPP2R1A
PPP2R5D
SCN2A
STXBP1
SYNGAP1
2022
La desregulación de la señalización mTOR media los defectos comunes de neuritas y migración tanto en células precursoras neurales idiopáticas como en las autistas por deleción 16p11.2
  • El objetivo de esta investigación era averiguar si existen similitudes en el desarrollo cerebral entre las personas con autismo de causa genética y las personas con autismo sin causa genética identificada.Show More
  • Se invitó al estudio a participantes con autismo sin causa genética conocida. El estudio también incluyó a participantes de Simons Searchlight con una deleción 16p11.2. Se recogieron muestras biológicas de todos los participantes. También se recogieron muestras de los hermanos de los participantes que no padecían autismo. Las células de los participantes se convirtieron en células cerebrales que podían estudiarse en el laboratorio.
  • Los investigadores descubrieron que las células cerebrales de laboratorio de los participantes con deleción 16p11.2 crecían y se movían de forma diferente a las células cerebrales de laboratorio de sus hermanos, que no tenían la deleción. Las células con deleción 16p11.2 eran más similares a las células de los participantes con autismo sin causa genética. Estos hallazgos sugieren que el autismo podría desarrollarse siguiendo un proceso de desarrollo común.
  • Sin embargo, los investigadores hallaron algunas diferencias entre las células con deleción 16p11.2 y las células de los participantes con autismo sin causa genética. Pensaron que las diferencias podrían deberse a la capacidad de las células para responder a los factores de comunicación.
  • Los investigadores descubrieron que un control estricto del proceso de comunicación celular -ni demasiado ni demasiado poco- es muy importante para el desarrollo del cerebro.Show Less
bioRxiv Preimpresión, (2022)
Prem et al.

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Deleción 16p11.2
2022
Informe breve: Diferencias en la atención naturalista a escenas del mundo real en adolescentes con deleción 16p.11.2
  • El objetivo de esta investigación era estudiar las manifestaciones clínicas específicas en personas con una deleción 16p11.2.Show More
  • Las personas con una deleción 16p11.2 presentan una mayor tasa de autismo y de rasgos relacionados con el autismo.
  • Los investigadores realizaron estudios de seguimiento ocular en 21 participantes adolescentes y adultos con una deleción 16p11.2 y 23 participantes sin afección genética. Los participantes con una deleción 16p11.2 fueron reclutados en Simons Searchlight.
  • Los investigadores utilizaron un casco de realidad virtual para mostrar a los participantes escenas del mundo real, con objetos, personas o paisajes de fondo. Los investigadores crearon mapas de seguimiento ocular basados en lo que el participante enfocaba.
  • Los investigadores descubrieron que el sexo, el coeficiente intelectual y los rasgos autistas no eran buenos predictores de aquello en lo que se centraba el participante. Los participantes con una deleción 16p11.2 observaron menos cada escena y realizaron menos fijaciones. Los investigadores sugirieron estudiar a participantes más jóvenes con una deleción 16p11.2 para ver si surgía un patrón más evidente.Show Less
J Autism Dev Disord Publicación electrónica antes de impresión, (2022)
Haskins et al.

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Deleción 16p11.2
2022
Identificación de genes impulsores específicos del tipo celular en loci de número de copias asociados al autismo a partir de organoides cerebrales
  • El objetivo de esta investigación era estudiar qué genes se activan y desactivan en los distintos tipos de células del cerebro en personas con una variante del número de copias (VNC). Una VNC se produce cuando hay un cambio en una sección del ADN que da lugar a la eliminación o duplicación de uno o varios genes. La deleción 16p11.2 es un ejemplo de una CNV.Show More
  • Los investigadores utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) de a) nueve participantes en la búsqueda de Simons por deleción 16p11.2, b) cuatro participantes con una duplicación 15q11-13, y c) doce participantes sin cambios genéticos de un biobanco diferente. Las iPSC se utilizaron para crear minicerebros en el laboratorio. Los investigadores son capaces de fabricar minicerebros que se comunican entre sí, de forma similar a como lo hace un cerebro en un ser humano, pero los minicerebros son menos complejos que los cerebros humanos.
  • El estudio de las CNV es difícil porque las personas con una CNV tienen varios genes suprimidos o duplicados. Esto hace difícil saber qué genes podrían estar afectando a diferentes partes del desarrollo humano.
  • Los investigadores desarrollaron un nuevo proceso para secuenciar y analizar células individuales de los minicerebros. Utilizaron una técnica llamada CRISPR/Cas9 para editar los cerebros y confirmar sus hallazgos genéticos.
  • Los investigadores hallaron tres genes en la región 16p11.2 que podrían afectar al desarrollo de las células cerebrales. Estos genes eran YPEL3, KCTD13 e INO80E.
  • Esta investigación contó con el apoyo de una subvención de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).Show Less
Nat Commun 13, 3243 (2022)
Lim et al.

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Deleción 16p11.2
Duplicación 16p11.2
2022